I Nature Genetics presenteras en studie där man kopplat ett antal gener till ventrikelcancer. Författarna, från institutioner i Singapore, har analyserat 15 tumörer genetiskt och jämfört med patientens normala DNA från friska celler.

I flera tumörer upptäcktes mutationer, bl a i generna TP53 (som kodar för p53) och ARID1A (AT-rich inter­active domain 1A), som påverkar gen­ut­trycket genom att ändra kromatin­strukturen. Man kopplar även sjukdomen till genen PIK3CA (phos­phoinositide-3-kinase, catalytic, α polypeptide), som associerats med cervixcancer. Intressant i sammanhanget är att många av de identifierade generna påverkar celladhesion, dvs cellens förmåga att binda till andra celler eller till extracellulärt matrix. Man tittade också på ett större material med 110 fall av ventrikelcancer. I detta noterades att deletioner och mutationer i genen FAT4 (som kodar för proteinet cadherin family member 14) förekom i 4–5 procent av tumörerna.
De nyupptäckta mutationerna gör särskilt FAT4 och ARID1A till potentiella mål för läkemedel mot ventrikelcancer, skriver forskarna. Sjukdomen beräknas årligen skörda 700 000 männi­skoliv. Ventrikelcancer har dålig pro­gnos och upptäcks ofta sent. Att ärftlighet spelar in är känt, men kunskapen om vilka gener som är inblandade är dålig.