I Nature presenteras en uppmärksammad studie kring kopplingen mellan mutationer i arvsmassan hos barn och föräldrarnas ålder. Studien har gjorts på Island och bygger på en komplett analys av genomet hos 78 barn och deras båda föräldrar. 44 av barnen hade en autismspektrumstörning, medan 21 hade schizofreni. Forskarna har letat efter de novo-mutationer i arvsmassan hos barnet, dvs mutationer som inte återfinns hos mamman eller pappan och som måste ha uppstått spontant i spermien, ägget eller embryot. Författarna visar att pappans ålder då var kopplad till antalet de novo-mutationer. En 20-årig pappa överför i genomsnitt 25 nya mutationer, medan en 50-årig pappa genomsnittligt överför 65 mutationer. Studien visar att för varje år äldre fadern är ökar antalet de novo-mutationer med i genomsnitt två. De novo-mutationer hos barnet ökade även i takt med mammans ålder, men kopplingen mellan ålder och mutationsfrekvens var betydligt tydligare för män, som tycks föra över cirka fyra gånger fler mutationer till barnen vid stigande ålder än kvinnor.

De allra flesta av dessa mutationer är naturligtvis betydelselösa, men det finns en risk att de sker inom områden i genomet som påverkar risken för sjukdom. Författarna nämner att autism och schizofreni är två sjukdomar där risken kan öka vid mutationer och därmed om pappan har hög ålder. Värt att nämna är att det finns tidigare publicerade material som också stöder att risken för autism ökar ju äldre fadern är. På Island har medelåldern för nyblivna pappor ökat stadigt och uppgår i dag till 33 år, och författarna betonar att det faktum att medelåldern för fäder ökar kan ha bidragit till den ökning av antalet barn med autism som setts på Island och i många andra länder. De betonar dock att pappornas stigande ålder sannolikt inte är hela förklaringen utan att faktorer som förändrad diagnostik också kan ha bidragit.

Studien är inte den första som görs kring sambandet mellan föräldrarnas ålder och risken för mutationer. I de tidigare undersökningarna har man dock analyserat en mindre del av arvsmassan, medan denna studie avser analys av hela genomet. Hittills har främst risker kopplade till hög ålder hos mamman, såsom för Downs syndrom, varit i fokus, vilket är orättvist, menar författarna, som vill se att blickarna också riktas mot risker förknippade med hög ålder hos pappan. Studien har blivit mycket uppmärksammad internationellt, inte minst i icke-medicinska medier.