I New England Journal of Medicine presenteras en studie i vilken författarna med hjälp av prov från bl a cerebrospinalvätska och blod samt MR- och PET-undersökningar tittat på biomarkörer och subkliniska förändringar som föregår alzheimer. Studien har gjorts på individer med autosomalt dominant alzheimer, en relativt ovanlig genetisk form som bryter ut tidigt och, som namnet antyder, har en kraftigt ärftlig komponent, vilket gör att man utifrån föräldrarnas sjukdomshistoria brukar kunna förutsäga den drabbades symtomdebut med ganska god precision.

De 128 deltagarna har genomgått kognitiva test, PET- och MR-undersökning av hjärnan samt provtagning av cerebrospinalvätskan. Författarna har påvisat förändringar så lång tid som 25 år före symtomdebuten. Det visade sig nämligen att koncentrationerna av betaamyloid i cerebrospinalvätskan mins­kade redan 25 år före förväntad symtomdebut. Vid PET-undersökningarna noterades att deposition av betaamyloid i hjärnan ökade 15 år före symtomdebuten. Vid samma tidpunkt noterades höjda nivåer av tauprotein i cerebrospinalvätskan samtidigt som MR-undersökningen visar påbörjad atrofi i hippocampus. Tio år före symtomdebuten försämrades det episodiska minnet, medan kognitiv nedsättning (enligt Mini-mental state examination och Clin­ical dementia rating scale) noterades fem år före förväntad symtomdebut. Studien visar därtill att patienterna uppfyllde kriterierna för alzheimer cirka tre år efter symtomdebuten.
Det rör sig som nämnts om en relativt ovanlig form av alzheimer, och författarna understryker att det inte per automatik går att överföra fynden till »vanlig« alzheimer. De understryker även att studien baseras på tvärsnittsdata och betonar behovet av framåtblickande studier inom fältet.