Vilken roll spelar ärftlighet för intellektuella funktionshinder? Den frågan ställs i en artikel i Lancet. Studien har gjorts i Tyskland och Schweiz och bygger på 51 barn, 32 flickor och 19 pojkar, från tio olika centra. Samtliga barn har ett intellektuellt funktionshinder som inte beror på något känt syndrom. Intellektuellt funktionshinder har definierats som IQ under 60.

Författarna har analyserat delar av individernas arvsmassa och jämfört med föräldrarnas arvsmassa för att undersöka om barnen hade mutationer i genomet och i så fall om dessa ärvts från föräldrarna. Forskarna har använt sig av exomsekvensering, vilket i korthet bygger på att man analyserat exom, dvs områden i genomet som kodar för proteiner. Resultaten har jämförts med en kontrollgrupp med 20 jämnåriga barn utan kognitiv nedsättning och deras föräldrar. Barnen i kontrollgruppen tillhör en diabetesstudie.

Det visade sig att barnen med intellektuellt funktionshinder hade fler mutationer i delar av arvsmassan som kodar för proteiner jämfört med kontrollerna. Mutationerna återfanns både inom gener med känd betydelse för kognitiva funktioner och inom gener som hittills inte har kopplats till detta. Intressant i sammanhanget är att de novo-mutationer, dvs mutationer som bara finns hos barnet och inte hos föräldrarna, var vanligare bland barn med kognitiv nedsättning än bland kontrollerna. Det innebär således att mutationerna inte ärvts från föräldrarna utan har uppstått hos barnet. De novo-mutationer noterades hos 88 procent av barnen med intellektuell nedsättning och hos 70 procent av kontrollerna.
Forskarna tror sammantaget att de novo-mutationer ligger bakom 45–55 procent av alla fall av svår intellektuell nedsättning. De skriver i en kommenterar att ärftlighet inte tycks vara en så pass tungt vägande faktor bakom intellektuella funktionshinder som man tidigare trott. Det bör dock noteras att kunskapen om kognitiva funktionshinder på molekylär nivå är begränsad.