Hur skiljer sig arvsmassan mellan olika människor världen över? Den frågan har man ställt sig i en omfattande studie som presenteras i Nature.
Projektet kallas 1 000 Genomes Project och bygger på en komplett sekvensering av arvsmassan från 1 000 friska individer från Europa, Asien, Afrika samt Nord- och Sydamerika. Dessa individer (som till antalet överstiger 1 000 då 1 092 ingått i projektet) har fått hela sin arvsmassa sekvenserad. Författarna har tittat på skillnader i både större och mindre områden i genomet.

Man har identifierat totalt 38 miljoner olika enbaspolymorfier (SNP), 1,4 miljoner sekvenser där en bit arvsmassa på maximalt 50 baspar saknades (deletion) eller fanns inskjuten (insertion), vilket förskjuter läsramen. Forskarna identifierade därtill ca 14 000 olika större deletioner. Dessa SNP, deletioner och insertioner är således de regioner i vår arvsmassa där det finns skillnader mellan olika människor.
Sällsynta mutationer i genomet (rare genetic variants) som bara förekommer hos 1 procent av befolkningen tenderade att återfinnas inom en och samma folkgrupp. Författarna bedömer att man i materialet identifierat 98 procent av alla sällsynta mutationer som finns. Särskilt tenderade mycket sällsynta varianter (very rare genetic variants), som bara återfinns hos 0,1 procent av befolkningen, att återfinnas inom ett och samma geografiska område, vilket är vad som kunde förväntas då dessa mutationer ännu inte hunnit sprida sig.

Projektet är omfattande och har kostat närmare 800 miljoner kronor att genomföra. Totalt har 180 terabyte rådata tagits fram, som kommer att finnas öppet tillgänglig så att andra forskare kan ta del av det. Tanken är att alla uppgifter ska kunna användas fritt som en referensdatabas över mänsklig genetisk variabilitet för forskning i syfte att t ex koppla genetiska mutationer till risk för olika sjukdomar. Nästa steg i projektet är att inkludera data från ytterligare 1 500 individer, främst från områden i världen där man hittills inte har så många deltagare, däribland Indien.
I september i år presenterades ytterligare en omfattande genetisk studie i Nature vid namn Encode. I den studien har ett stort antal forskargrupper analyserat funktionen för den del av vår arvsmassa som inte kodar för gener och som utgör den absoluta majoriteten (98 procent) av genomet (refererad i Läkartidningen 39–40/2012, sidan 1729).
Genetisk forskning utvecklas enormt snabbt. Sekvenseringen av den kompletta arvsmassan från en människa presenterades 2003. Arbetet hade då tagit ett drygt decennium och kostat ca 20 miljarder kronor. I dag kan en sekvensering av en människas hela genom göras på ett par dagar till en kostnad kring 15 000 kronor. Den snabba tekniska utvecklingen har jämförts med utvecklingen av processorkapacitet för datorer. I vilken utsträckning framstegen leder till kliniskt användbara verktyg återstår dock att se.