I Lancet Neurology presenteras en studie i vilken man tittat på tidiga tecken vid alzheimer. Det rör sig om en ovanlig form av sjukdomen där de drabbade har ett genetiskt anlag som gör att de löper mycket hög risk att utveckla sjukdomen i unga år. Genen går under namnet PSEN1 (presenilin-1), och mutationen i fråga benämns E280A. Drabbade insjuknar ofta mellan 40 och 50 års ålder.

I studien har man undersökt 20 asymtomatiska patienter med mutation som jämförts med 24 kontroller med normalvarianten av genen. Deltagarna var då de undersöktes 18–26 år gamla, vilket innebär att undersökningen skedde ungefär två decennier innan symtomen normalt bryter ut. De genomgick flera test, bl a fMRI samtidigt som de gjorde olika minnestest. Det visade sig att patienter med mutation i genen PSEN1 hade förändrad aktivitet i hippocampus, en region som spelar en central roll för minnet. Därtill noterades mindre av grå substans i framför allt parietala regioner. Vid provtagning visade det sig att halterna av betaamyloid var förhöjda i både blod och cerebrospinalvätska, vilket är förenligt med överproduktion av betaamyloid.
Resultaten indikerar att alzheimer tycks ha en lång subklinisk fas utan symtom, under vilken det går att påvisa förändringar i prov och radiologiska undersökningar. Dessa förändringar tycks börja så tidigt som två decennier innan patienterna normalt blir sjuka. Metoder för att identifiera individer som befinner sig tidigt i sjukdomsförloppet vid alzheimer är ett område som tilldrar sig mycket forskning. Tidig upptäckt skulle kunna innebära bättre möjligheter att bromsa förloppet med medicinering. Än återstår dock mycket arbete.
Den farmakologiska arsenalen mot alzheimer är begränsad trots stora forskningsansträngningar. För flera lovande preparat har förhoppningarna grusats under senare tid då man inte kunnat visa tillräcklig effekt, däribland för två antikroppspreparat i sen utvecklingsfas. Vad som är viktigt att understryka är att man inte per automatik kan dra slutsatsen att patogenesen bakom »vanlig« alzheimer ser likadan ut som för den mer ovanliga och ärftliga form som studerats i den aktuella undersökningen.