Kongenital binjurebarkshyperplasi in­ne­bär att binjurarna inte tillverkar kortisol och aldosteron i tillräcklig mängd utan i stället producerar testosteron. Sjukdomen beror i de allra flesta fall på en mutation i genen CYP21 som kodar för enzymet 21-hydroxylas. Behandlingen, som är livslång, utgörs av kortison och aldosteron i tablettform. Kon­ge­nital binjurebarkshyperplasi har en prevalens på ca 1 på 10 000 födda.
I Sverige ingår kongenital binjurebarkshyperplasi sedan mitten av 1980-talet i den grupp av sjukdomar som man screenar för vid födseln i det så kallade PKU-provet. Det finns emellertid åtskilliga exempel på länder där man inte screenar för sjukdomen.

I Lancet Diabetes & Endocrinology presenteras en studie där författarna tittat på följderna av att screena för kongenital binjurebarkshyperplasi. Studien bygger på svenska registerdata, och man har undersökt antalet kända fall av kongenital binjurebarkshyperplasi i Sverige under de senaste 100 åren.
Författarna har identifierat 606 fall av sjukdomen hos individer födda mellan 1915 och 2011. Trenden är tydlig: antalet upptäckta fall har ökat kraftigt sedan 1960-talet, särskilt efter 1986 då allmän screening infördes i Sverige. Intressant nog har antalet drabbade flickor som upptäckts ökat i liknande utsträckning som pojkar, trots att kongential binjurebarkshyperplasi är lättare att upptäcka makroskopiskt hos flickor, beroende på att testosteronproduktionen resulterar i att flickornas yttre köns­organ utvecklar manliga könskarakteristika.

Författarna räknar med att fem till tio fall av kongenital binjurebarkshyper­plasi mis­­sades i Sverige före 1970. Av det drar man slutsatsen att scree­ning för sjukdomen räddar liv hos både pojkar och flickor. Kongenital binjurebarkshyperplasi har varit känd länge trots att sjukdomen är relativt ovanlig. Den beskrevs för första gången för 150 år sedan av italienaren Luigi de Crecchio.