I Science presenteras en undersökning av mutationer i arvsmassan som orsakar malignt melanom.
Författarna har sekvenserat arvsmassan från 70 olika tumörer och tittat på hela genomet, dvs inte bara generna. Bland annat har man upptäckt att mutationer i promotorregionen av TERT (telomerase reverse transcriptase) är vanliga i tumörerna. TERT kodar för en subenhet av enzymet telomeras. Mutationer i telomeras har tidigare kopplats till malignitet. Enzymet kan »förlänga« telomeren, dvs den del av arvsmassan som skyddar kromosomen och som begränsar hur många gånger arvsmassan kan kopieras och därmed antalet gånger en cell kan delas.

Mutationer i TERT-regionen förkom i 50 av de 70 tumörerna. Mutationerna, som inte tidigare kopplats till malignt melanom, återfanns inom delar av arvsmassan som reglerar uttrycket av TERT och inte inom själva genen.

Studien är principiellt intressant. Genetiken bakom tumörer omfattar betydligt mer än bara mutationer inom olika gener. Mutationer inom regioner som reglerar uttrycket av gener kan vara minst lika viktiga. Senare års framsteg vad gäller att snabbt och billigt kunna sekvensera stora mängder arvsmassa bidrar till att kunskapen nu växer inom fältet. Värt att notera är att författarna tror att mutationer i TERT kan vara vanliga även vid njur- och blåscancer. Hur effekten av de nu upptäckta mutationerna ska kunna motverkas, t ex farmakologiskt, återstår att se.