I New England Journal of Medicine presenteras en studie i vilken genetiken bakom akut myeloisk leukemi (AML) undersökts. AML är en cancerform där antalet gener som har kunnat kopplas till sjukdomen är relativt lågt. I undersökningen har man tittat på 200 vuxna patienter med AML. Prov har samlats in under perioden 2001–2010, och tumörens arvsmassa har analyserats. Man konstaterar att det i de flesta fall bara fanns ett fåtal mutationer inom generna (de delar av arvsmassan som kodar för proteiner). I genomsnitt hade tumörerna bara 13 mutationer. Det är bara en bråkdel av vad som normalt återfinns vid många andra cancerformer. Forskarna tittade på inom vilka gener som mutationerna förekom och såg att vissa återkom. 237 olika gener var muterade hos minst två patienter. Totalt förekom mutationer inom 23 olika gener för ett flertal tumörer, medan 1 623 olika gener var muterade hos en enskild patient.

Författarna har också, i de flesta fall, lyckats identifiera en enskild mutation som de tror med hög sannolikhet är grundläggande för hela tumörutvecklingen (s k driver mutation) hos respektive patient. Till de gener som tros vara avgörande för sjukdomsutvecklingen i respektive fall hör bland annat tumörsuppressorgener, gener som påverkar metylering av arvsmassan och gener som påverkar modifiering av kromatin. Författarna hoppas att kartläggningen ska kunna användas som en grund för att identifiera genetiska markörer, och att dessa i sin tur ska kunna bidra till att klassificera sjukdomen i olika subgrupper och ge bättre information om prognos och vilken behandling som bör väljas i varje enskilt fall av AML.