Huntingtons sjukdom är som bekant en ärftlig autosomalt dominant neurologisk sjukdom orsakad av en mutation i genen huntingtin på kromosom fyra. Det finns normalt ett 20-tal repeterande enheter inom genen för en specifik genetisk sekvens. För Huntington-drabbade är detta antal högre. Vid sidan av de motoriska symtomen försämras även de kognitiva funktionerna sakta.

I  Lancet Neurology presenteras en studie där man tittat på sjukdomsutvecklingen i tidiga stadier av Huntingtons sjukdom. Undersökningen har genomförts vid fyra olika centra i Storbritannien, Frankrike, Holland och Kanada. Det man fokuserat på är dels vilka parametrar som förändras under den tidiga sjukdomsutvecklingen men också om det finns prognostiskt värde i någon av dessa parametrar, dvs om de kan förutsäga den fortsatta sjukdomsutvecklingen. Författarna har tittat på 366 individer, varav 97 utgjorde friska kontroller. Resterande deltagare hade Huntingtons sjukdom (HD) i olika stadier. En del av patienterna hade mutationen men hade då studien påbörjades ännu inte utvecklat några symtom (dessa definierades som pre-HD). Andra hade utvecklat tidiga symtom (definierade som HD1 och HD2, beroende på grad av symtom). Av de 366 deltagarna genomgick 298 en uppföljning efter tre år. Då studien påbörjades fick deltagarna genomgå test avseende motoriska och kognitiva symtom. Dessa test upprepades sedan under undersökningen. Därtill har man gjort undersökningar av hjärnan med magnetkamera.

Forskarna har jämfört utvecklingen hos Huntington-patienter med friska kontroller. När man undersökte patienter med tidiga symtom (pre-HD) såg man att ett flertal kognitiva och motoriska funktioner förändrades under de tre år patienterna följdes. Intressant är att man inte såg dessa förändringar efter två år; det krävdes tre år för att förändringarna mellan patienter och kontroller skulle bli signifikanta. Av de kognitiva testen var ett känsligt mått testet ”symbol digit modality test”, ett relativt enkelt test där siffror ska paras ihop med geometriska figurer. Resultatet på detta test försämrades särskilt tydligt hos patienterna jämfört med kontrollerna. Tittar man på MR-undersökningen noterades att volymen av grå substans då studien påbörjades var prognostiskt värdefull, då den kunde kopplas till när patienter i pre-HD-stadiet utvecklar sjukdomen. Det sistnämnda gäller oavsett deltagarnas ålder och oavsett antalet repeterande CAG-enheter i mutationen hos respektive patient.

I en kommentar i tidskriften konstateras att psykiatriska och beteenderelaterade problem orsakar en stor del av sjukdomsbördan vid Huntingtons sjukdom, särskilt om patienten inte får hjälp med dessa problem. Man skriver också att psykiatriska problem både är oförutsägbara och varierar kraftigt mellan olika patienter. Studien hyllas då man anser att den ”sätter en standard för framtida observationsstudier inom neurodegenerativa sjukdomar”.