I Nature presenteras en studie med en ambitiös frågeställning: Hur varierar aktiviteten i gener mellan olika individer? Studien är en del i 1 000 Genomes-projektet, ett omfattande internationellt forskningssamarbete för att kartlägga just variabilitet i arvsmassan hos människor. Undersökningen har gjorts av forskare från nio olika institut. Man har utgått från celler (lymfoblaster) från 462 individer från ett flertal olika länder. Cellerna har odlats i laboratorier och man har analyserat genuttryck och nivåer av mRNA och mikro-RNA. Det viktigaste fyndet är kort och gott att den genetiska variabiliteten är mycket stor mellan olika individer vad gäller nivåerna av mRNA. Detta gäller för en majoritet av våra gener. Dessutom visade det sig att sätten på vilka mRNA-molekylerna splitsas skiljer sig mycket mellan olika individer.

Undersökningen, som är en av de största som hittills gjorts vad gäller att analysera genuttryck på RNA-nivå, bidrar med en funktionell dimension vad gäller förståelsen av genetisk variabilitet. Det har under senare år publicerats ett stort antal så kallade GWAS-studier (helgenomundersökningar), där mängder av mutationer i genomet kopplas till olika sjukdomstillstånd. Huruvida dessa identifierade mutationer faktiskt är relevanta i patogenesen bakom sjukdomarna är emellertid en helt annan femma. Förhoppningen är att den nu aktuella kartläggningen, som finns tillgänglig för alla forskare, ska kunna bidra med bättre möjligheter att förstå hur genomet faktiskt uttrycks och vilket samband mutationerna har med olika sjukdomar. Värt att notera är att författarna inte analyserat RNA-nivåer in vivo.