Epigenetik innebär förändringar i geners uttryck eller användning som inträffar utan att själva DNA-sekvensen förändras. Ett exempel på epigenetik är så kallad metylering, där metylgrupper som sitter vid gener reglerar hur tillgängliga generna är för uttryck. I Lancet presenteras en stor studie i vilken man tittat på kopplingen mellan metylering av arvsmassan och BMI. Studien är en så kallad EWAS-undersökning (epigenetisk helgenomundersökning) vilket innebär att man analyserar epigetiska förändringar i hela arvsmassan.

Författarna har utgått från 459 individer och analyserat över 350 000 områden i genomet avseende metylering. Därefter har man verifierat resultaten i ytterligare två kohorter, en med 339 deltagare och en med 1 789 deltagare. Utifrån detta har man identifierat tre områden i genomet som alla ligger i anslutning till genen HIF3A som är lokaliserad på kromosom 19. HIF3 alpha kodar för proteinet »hypoxia-inducible factor 3A« som påverkar hur cellen svarar på hypoxi. Vid förekomst av hypoxi har det visat sig att HIF3A kan påverka uttrycket av ett antal olika gener. HIF3A spelar på så sätt således en roll inom cellens energiomsättning. Av de tre områdena i anslutning till HIF3A var ett särskilt intressant vad gäller BMI. Varje ökning i metyleringsgraden med 10 procent var kopplad till en ökning i BMI med 0,8 till 3,6 procent (beroende på kohort).

Att vi kommer få se ett stort antal EWAS-studier publicerade inom kort är ingen vild gissning. Kostnaderna för att analysera metylering i arvsmassan har rasat. Epigenetik omfattar dock mer än bara metylering; ett annat exempel är så kallad histonmodifikation.