I New England Journal of Medicine presenteras en metod för att screena för kromosomavvikelser hos foster. Metoden bygger på att man analyserar fritt cirkulerande DNA från placenta i mammans blod, »cell-free DNA« (cfDNA). Studien har bedrivits vid 21 centrum i USA, och 1 914 gravida kvinnor har ingått. Dessa tillhörde överlag inte någon högriskgrupp vad gäller kromosomavvikelser. Medelåldern var 29,6 år, de flesta var gravida med sitt första barn och befruktningen hade oftast skett på naturlig väg. Testet var således en rutinundersökning vilket skiljer den aktuella studien från tidigare undersökningar, där man använt cfDNA som testmetod för kvinnor med ökad risk för kromosomavvikelser.

DNA-screeningen jämfördes med vanlig screening som inkluderar ultraljud och biomarkörer – bl a PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A) och MSAFP (maternellt serum-alfafetoprotein). Vilka biomarkörer som tas beror på var i graviditeten kvinnan befinner sig. Avseende sensitiviteten noterades att bland de 1 914 graviditeterna fanns åtta kromosomavvikelser: fem trisomi 21, två trisomi 18 och en trisomi 13. Samtliga av dessa upptäcktes av både DNA-testet och vanlig screening.

Det visade sig däremot att DNA-testningen innebar betydligt färre falskt positiva svar jämfört med vanlig screening. Beträffande trisomi 21 sågs falskt positiva resultat (det vill säga att testet indikerar trisomi 21 när det i själva verket inte finns någon sådan kromosomavvikelse) i sex fall av drygt 1 900 testade, vilket ska jämföras med 69 falsklarm bland 1 900 testade vid vanlig screening för trisomi 21. För trisomi 18 var antalet falsklarm med DNA-testet 3, jämfört med 11 för vanlig testning. Resultaten var likartade oberoende av om testningen utförts under den första eller andra trimestern. Sammantaget innebär detta att om ett DNA-test visar att barnet har trisomi 21 är sannolikheten att det faktiskt är så 45,5 procent, jämfört med 4,2 procent för vanlig screening. För trisomi 18 är andelarna 40,0 respektive 8,3 procent.

Att undvika falskt positiva svar är naturligtvis eftersträvansvärt, dels för att undvika av ytterligare diagnostik såsom amniocentes (provtagning från fostervattnet), dels för att undvika onödig oro. I en kommentar till artikeln som presenteras i New England Journal of Medicine konstateras att testet är just ett screeningtest och inte ett diagnostiskt dito. Viktigt att notera är att studien har finansierats av det amerikanska bioteknikföretaget Illumina, som utvecklat testet.