Egenreferat. Nyfödda barn som har Downs syndrom löper en ökad risk för medfödda hjärtfel. Möjligheten att identifiera Downs syndrom med fosterdiagnostik, något som flertalet landsting erbjuder äldre kvinnor, har medfört en hög abortfrekvens av drabbade foster. Huruvida dagens nyfödda barn med Downs syndrom har en annan kardiell fenotyp har inte varit känt.

Mellan åren 1992 och 2012 undersökte vi därför risken för medfödda hjärtfel bland nyfödda barn med Downs syndrom. I en populationsbaserad kohortstudie på totalt 2,1 miljoner nyfödda barn, baserad på nationella register i Sverige, identifierade vi 2 588 barn med Downs syndrom. Vi beräknade riskkvoter för medfödda hjärtfel över tid justerade för mödraålder, paritet, BMI, rökning, diabetes, hypertoni och barnets kön. Hjärtfel kategoriserades utifrån sina respektive diagnoskoder enligt den internationella sjukdomsklassifikationen ICD.

54 procent av barnen var diagnostiserade med någon form av hjärtfel. Genom att jämföra tidsperioden 1992–1994 och 2010–2012 såg vi att risken för komplexa hjärtfel, däribland AV-septumdefekt och Fallots tetrad, minskade med nästan 40 procent (justerad riskkvot 0,62; 95 procents konfidensintervall 0,48–0,79). Däremot ökade risken något över tid för mindre allvarliga hjärtfel som förmaksseptumdefekt och kammarseptumdefekt. Ett intressant resultat var att AV-septumdefekt, det »klassiska« hjärtfelet vid Downs syndrom, var den i särklass vanligaste hjärtfelsdiagnosen under 1992–1994, men under 2010–2012 var ventrikelseptumdefekt något vanligare.

Vår studie kan inte utreda orsaker till att komplexa hjärtfel har blivit mindre vanliga. Det skulle kunna vara resultatet av selektiv abort av foster med Downs syndrom bland äldre kvinnor. Det skulle också kunna bero på allmänt förbättrad fosterdiagnostik av komplexa hjärtfel. Ett antenatalt diagnostiserat hjärtfel leder ofta till genetisk testning av fostret, vilket skulle kunna bidra till att foster med Downs syndrom med komplexa hjärtfel aborteras.