Egenreferat. Hirschsprungs sjukdom orsakas av en medfödd defekt i det enteriska nervsystemet som resulterar i avsaknad av ganglieceller i distala kolon. Behandlingen är kirurgiskt avlägsnande av den påverkade delen av tarmen genom så kallad pull through-operation. Individer med Hirschsprungs sjukdom kan både före och efter operation drabbas av Hirschsprungassocierad enterokolit. En möjlig koppling mellan Hirschsprungs sjukdom och inflammatorisk tarmsjukdom har visats i enstaka små studier. Syftet med denna studie var att i en nationell kohort studera risken för inflammatorisk tarmsjukdom hos individer med Hirschsprungs sjukdom jämfört med hos friska individer.

Studien är en nationell populationsbaserad kohortstudie. Studieutfallet var inflammatorisk tarmsjukdom och exponeringen var Hirschsprungs sjukdom. Kohorten innefattar alla individer med Hirschsprungs sjukdom registrerade i Patientregistret mellan 1964 och 2013. För varje exponerat fall har tio köns- och åldersmatchade individer slumpats ut från Folkbokföringsregistret. Data om exponering och utfall är inhämtade från Patientregistret samt Läkemedelsregistret.

Kohorten bestod av 739 individer med Hirschsprungs sjukdom (varav 565 män) och 7 390 kontroller (5 650 män). Det var ingen skillnad i medianålder vid diagnos av inflammatorisk tarmsjukdom mellan grupperna, 19 år (5–34) jämfört med 21 år (7–37), P = 0,21. 20 av de exponerade individerna och 41 av de icke exponerade hade en inflammatorisk tarmsjukdomsdiagnos, vilket ger oddskvot (OR) 4,99 (95 procents konfidensintervall 2,85–8,45).

Sensitivitetsanalyser utfördes, där utfallsdiagnosen styrktes med antingen operationskod för operativ åtgärd kopplat till inflammatorisk tarmsjukdom eller förskriven läkemedelsbehandling för diagnosen. Även fall där individen haft två eller fler diagnoser med inflammatorisk tarmsjukdom granskades, och ingen av dessa sensitivitetsanalyser resulterade i en förändrad OR jämfört med ursprungsanalysen.

Således har studien visat att det finns en ökad risk för inflammatorisk tarmsjukdom hos individer med Hirschsprungs sjukdom. Detta är av vikt att känna till för kirurger och gastroenterologer som träffar på denna patientgrupp. Orsaken till riskökningen är ännu oklar, men man kan spekulera kring om det finns någon gemensam etiologi, då båda sjukdomarna är multifaktoriella. Även förekomsten av eventuella kopplingar mellan Hirschsprungassocierad enterokolit och inflammatorisk tarmsjukdom är intressant att studera vidare.