Kardiomyopati orsakad av amyloidos beror på att ett protein felveckas och inlagras i hjärtvävnad, där det kan orsaka hjärtsvikt. Hittills har ingen effektiv behandling funnits mot denna inlagring. Behandlingen har varit enbart symtomatisk, ofta inkluderande pacemakerbehandling mot svimningsepisoder.
Den genetiska formen av amyloidinlagring i olika organ kallas vanligen Skelleftesjukan, då de flesta sjukdomsfallen har diagnostiserats i Skellefteåområdet. Sjukdomen är resultatet av en mutation i kromosom nr 18 i anlaget för det leverbildande proteinet transtyretin (TTR): aminosyran valin är utbytt mot metionin i position 30 av proteinets 127 aminosyror (beteckning TTR V30M). Mutationen gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden, varvid hjärtmuskler och nerver förstörs. Amyloidinlagring förkommer också utan att proteinet är muterat (vildtyps-TTR), vilket är tydligt åldersrelaterat.
Den multinationella, placebokontrollerade studien ATTR-ACT testade läkemedlet tafamidis på patienter med hjärtsvikt på grund av amyloidinlagring i hjärtat med eller utan muterat transtyretin. Syftet var primärt att studera effekt på totalmortalitet, därefter sjukhusinläggningar, livskvalitet och gångsträcka. Studien pågick under 30 månader med test av två olika doser: 20 respektive 80 mg tafamidismeglumin. 274 patienter fick tafamidis och 177 placebo. Cirka 75 procent av patienterna hade vildtypsformen och 25 procent den muterade formen av amyloidos.
Resultat blev en markant förbättrad överlevnad under de 30 månaderna – 42,9 procent i behandlingsgruppen mot 29,5 procent i placebogruppen, det vill säga 13,4 procentenheter och en relativ riskreduktion på 30 procent. Inläggning på sjukhus minskade med cirka 30 procent, räknat i antal inläggningar per år i medeltal. Dessutom ökade gångförmågan signifikant, liksom patienternas livskvalitet. Prespecificerade subgruppsanalyser visade ingen säker skillnad mellan muterat och icke-muterat transtyretin. Den högre dosen tafamidis (80 mg) var bättre än placebo. Biverkningsfrekvensen var lägre i behandlingsgruppen.
Utifrån ovanstående konkluderar författarna att det nu finns stark evidens för att tafamidis är en effektiv behandling av amyloidos med hjärtsvikt. Det mest värdefulla är att det nu finns en behandling med direkt effekt på grundsjukdomen hos en grupp patienter med svårt lidande och hög sjuklighet och mortalitet.
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Författaren har själv deltagit i och erhållit ersättning för deltagande i den refererade ATTR-ACT studien.
