År 2003 dömdes en kvinna från Australien till 30 års fängelse anklagad för att ha mördat fyra av sina barn, i åldrarna 19 dagar till 18 månader, under en 10-årsperiod. Under 2019 väcktes frågan huruvida det kunde finnas en medicinsk och naturlig förklaring till dödsfallen [1].

Under senare år har genetiska analyser med modern teknik vid plötslig spädbarnsdöd visat att omkring 15–20 procent av dödsfallen förklaras av hjärtsjukdom som inte upptäckts vid konventionell rättmedicinsk obduktion. Jonkanalsjukdomar dominerar.

För knappt tio år sedan dokumenterades i en svensk familj en mutation i en av de tre kalmodulingenerna av betydelse för cellens kalciumstyrning [2]. De sjuka familjemedlemmarna uppvisade symtom i form av svimning och i några fall plötslig död.

I en aktuell publikation har beskrivits en tidigare icke känd kalmodulinmutation, CALM G114R, som framkallar hjärtarytmi. Varianten har identifierats hos den mordanklagade modern och hos hennes två avlidna döttrar. Samtidigt förekommande infektioner och läkemedelsintag hos barnen kan ha bidragit till allvarlig hjärtarytmi.

Helgenom- och helexomsekvensering hade utförts på material från modern och barnen. Blodprov från hälstick i nyföddhetsperioden, frusen vävnad och saliv från modern användes. Funktionell analys av den påvisade genvarianten visade försämrad förmåga att binda kalcium.

Utredningen av gossarna i den australiska familjen har visat en genmutation som relateras till en allvarlig epilepsi; den äldre gossen hade sedan 4 månaders ålder epileptiska anfall. Ytterligare utredning pågår.

De presenterade resultaten kan tala för att de båda flickornas död var orsakad av den beskrivna genmutationen. Utlåtanden av experter inom molekylärgenetik och hjärtarytmier stödjer denna slutsats och uttrycker behov av fortsatt rättslig prövning. Den mordanklagade modern är i fortsatt fängsligt förvar.

Nya molekylärgenetiska tekniker för diagnostik av jonkanalsjukdomar inklusive kalmodulinopatier bör övervägas vid plötsliga oklara dödsfall hos barn och ungdomar.