Egenreferat. Den inflammatoriska myopatin inklusionskroppsmyosit (IBM) drabbar främst individer över 45 års ålder och ger progredierande svaghet och atrofi som vanligen drabbar quadricepsmuskulatur och fingerflexorer (Figur 1A). 

Under sjukdomens lopp utvecklar många patienter sväljsvårigheter och blir rullstols­användare. 

Utöver klinisk undersökning baserar sig diagnostiken på muskelbiopsi, som visar en typisk bild med inflammatoriska celler, vakuoler och tecken på mitokondriell påverkan. Ingen läkemedelsbehandling har visat övertygande effekt. 

Många års fördröjning av diagnos är vanlig [1]. Tidigare studier har visat att överlevnaden är opåverkad, men nyligen har enstaka studier visat förkortad överlevnad.

Den aktuella studien inkluderade patienter från Västra Götalandsregionen (VGR) som diagnostiserats med IBM åren 1985–2017 enligt 2011 års kriterier från European Neuromuscular Centre [2]. Målet var att med hjälp av journalgranskning och förnyade analyser beskriva överlevnad, klinisk bild, prevalens och incidens.

Totalt inkluderades 128 patienter, 89 män och 39 kvinnor, med en genomsnittsålder vid symtomdebut på 64 år och en medeluppföljningstid på 8 år. För de 73 avlidna patienterna var genomsnittsöverlevnaden från diagnosdatum 14 år. Överlevnaden var förkortad jämfört med den köns- och åldersmatchade populationen i VGR, både räknat från diagnosdatum och från symtomdebut. Det vanligaste debutsymtomet var svaghet i lårmuskulaturen. Sväljsvårigheter var ett vanligare debutsymtom hos kvinnor än män (Figur 1B). Under sjukdomens förlopp utvecklade 77 procent sväljsvårigheter, och 25 procent genomgick minst en invasiv behandling för dessa. 

Var femte patient hade minst en annan autoimmun sjukdom. Antikroppar mot cN1A (cytosoliskt 5′-nukleotidas 1A) fanns hos 40 procent av de 50 patienter hos vilka de kunde analyseras, vilket liknar tidigare studier.

Prevalensen var 32 per miljon invånare (45 per miljon män och 19 per miljon kvinnor) den 31 december 2017. Medelincidensen var 2,5 per miljon invånare och år. Prevalensen ligger på samma nivå som i Norge och är bland de högsta i världen.

Detta är den största beskrivna populationsbaserade kohorten av patienter med IBM. Resultaten visar att IBM förkortar överlevnaden och att det finns könsskillnader i både prevalens och klinisk bild. Vår förhoppning är att detta kan leda till ökad kännedom om symtomen vid IBM, förkortad tid från symtomdebut till dia­gnos och möjlighet till förbättrat omhändertagande med avseende på förväntade symtom och symtomprogress.