Egenreferat. Personer med medfödd ärftlig sjukdomsassocierad TP53-variant, även kallat Li–Fraumenis syndrom eller »hereditary TP53-related cancer syndrome«, har en livstidsrisk på upp till 70–100 procent att drabbas av cancer. Både vuxna och barn har en ökad risk att få flera olika tumörformer, framför allt bröstcancer (unga kvinnor), hjärntumörer, sarkom och adrenokortikal cancer (barn). Sedan 2016 har vi erbjudit TP53-bärare uppföljning inom ramen för den svenska TP53-studien (SVEP53). Syftet är bland annat att utvärdera ett kontrollprogram inkluderande årlig helkropps-MR för tidig cancerupptäckt [1]. TP53-bärare är strålkänsliga med hög risk för sekundära strålinducerade tumörer, vilket innebär att helkropps-MR är att föredra framför modaliteter med joniserande strålning. Vi ville inom ramen för SVEP53 utvärdera hur dessa högriskindivider upplever uppföljning med årlig MR genom att analysera upplevd nytta/hinder, cancerspecifik oro samt generell upplevd hälsa. Fyra olika skattningsskalor fylldes i vid inklusion och vid 1-årsuppföljning. Jämförelser gjordes mellan de TP53-bärare som haft en cancerdiagnos och de utan tidigare cancer.

Totalt inkluderades 60 vuxna TP53-bärare under perioden april 2016–oktober 2021. Majoriteten (32/60 = 53 procent) hade en tidigare cancerdiagnos, medianåldern för alla studiedeltagare var 40 år (18–74 år) och svarsfrekvensen på de fyra formulären var 71–89 procent vid 1-årsuppföljningen. 39/60 (65 procent) av deltagarna var kvinnor.

Vid bedömning av specifik canceroro vid inklusion skattade gruppen med tidigare cancer högre för parametern »canceroro«. Även i övrigt uppmättes skillnader för alla ingående frågor vid jämförelser mellan grupperna, utom för »oro för släkting« där bägge rapporterade lika. Vid 1-årsuppföljningen sågs dock inga skillnader i hur grupperna svarat, förutom på frågan »Har dessa tankar påverkat din förmåga att utföra dina dagliga sysslor?«, där de med tidigare cancer skattade lägre nivåer. Vid bedömning av hur de båda grupperna upplevde hinder respektive fördelar med kontrollprogrammet uppmättes inga skillnader, och bägge skattade generellt lägre för hinder och högre för fördelar. Vad gäller generell hälsa skattade TP53-bärare med tidigare cancer lägre för vissa parametrar jämfört med dem utan tidigare cancer.

Sammanfattningsvis tyder våra resultat på att kontrollprogram med helkropps-MR upplevs som fördelaktigt av TP53-bärare, utan ökad cancerspecifik oro, oavsett om man haft en tidigare cancerdiagnos eller inte [2].