Denna webbplats vänder sig till läkare

Precisionsmedicin kan bli viktig även vid komplexa sjukdomar

Precisionsmedicin kan bli viktig även vid komplexa sjukdomar

Relativt få precisionsmedicinska tillämpningar sker i dag hos patienter med vanliga folksjukdomar, där såväl arv som miljö och livsstil påverkar sjukdomsrisken. Men det finns stor potential för ökad användning av precisionsmedicin, framför allt vid diagnostik och terapival.

Farmakogenomik – en hörnsten inom precisionsmedicin

Farmakogenomik – individuell anpassning av läkemedel och dos

Farmakogenomik är den del av precisionsmedicin som fokuserar på individuell risk för läkemedelsbiverkningar eller terapisvikt. Farmakogenomisk information bör presenteras i ett särskilt avsnitt i patientens journal, och elektroniskt beslutsstöd behöver utvecklas och användas vid ordination av läkemedel.

Precisionsmedicin standard vid flera hematologiska sjukdomar

Precisionsmedicin standard vid flera hematologiska sjukdomar

Vid mer komplexa hematologiska maligniteter är genpanelsekvensering i dag ett viktigt diagnostiskt verktyg och utgör grund för prognostisk bedömning och riktad behandling.

Molekylär patologi – nyckeln till målinriktad cancerbehandling

Molekylär patologi – nyckeln till målinriktad cancerbehandling

Molekylär kunskap om tumörutveckling leder till allt fler målinriktade cancerbehandlingar. Heltäckande molekylär tumörkarakterisering ger möjlighet att undersöka samtliga behandlingsalternativ med en analys.

5 frågor: »Hoppas ännu fler ska få en genetisk diagnos«

5 frågor till Maria Johansson Soller

Maria Johansson Soller, docent, överläkare, Klinisk genetik, Ka­­ro­linska universitetssjukhuset, är en av författarna till en arti­kel om gensekvensering vid sällsynta diagnoser i Tema precisionsmedicin. 

Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta

Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta

Ca 300 miljoner människor i världen och 400 000 svenskar är drabbade av en sällsynt diagnos. Med modern gensekvensering kan sjukdomsorsakande mutationer identifieras, vilket ger möjlighet till skräddarsydd behandling och prevention styrd utifrån individens genetiska förutsättningar. (1 kommentar)

Studie ifrågasätter HIPEC vid peritoneal metastasering av kolorektalcancer

Ny studie ifrågasätter HIPEC vid peritoneala metastaser av kolorektalcancer

En fransk randomiserade studie kunde inte påvisa någon överlevnadsvinst av HIPEC-tillägg vid peritoneala metastaser av kolorektalcancer, men man noterade en ökad frekvens sena komplikationer i gruppen som fått HIPEC. Studien är intressant men kan också kritiseras. Nu planeras en svensk studie.

»Kronisk borrelios« var inte unikt kopplad till borreliainfektion

»Kronisk borrelios« inte unikt kopplad till borreliainfektioner

Resultaten i en svensk studie tyder på att symtom som ofta kategoriseras som kronisk borrelios inte är unikt kopplade till borreliainfektion. Ytterligare studier behövs för att belysa bakomliggande orsaker och mekanismer.

Potentiellt orsakssamband mellan sars-cov-2 och diabetes

Möjligt att orsakssamband finns mellan sars-cov-2 och diabetes

Även om den kliniska erfarenheten av att diabetes har ökat under pandemiåret är tämligen entydig, och flera attraktiva hypoteser för detta existerar, måste kommande analyser av incidens av olika typer av diabetes och i olika åldersgrupper inväntas innan det går att svara på om sars-cov-2 kan orsaka diabetes. (1 kommentar)

Screening påvisade ökad risk för suicid dagarna efter akutbesöket

Screening påvisade ökad risk för suicid dagarna efter akutbesöket

En svensk studie talar för att en förkortad screeningversion av C-SSRS (Columbia suicide severity rating scale) kan vara av värde vid triage och för att värdera patientsäkerhetsaspekter vid ankomst till psykiatrisk akutmottagning. (2 kommentarer)

Sämre utfall för män än för kvinnor efter covid-19-vård på IVA

Sämre utfall för män efter intensivvård för covid-19

I en svensk studie med komplett 90-dagarsuppföljning av covid-19-patienter inlagda på IVA hade män högre mortalitet jämfört med kvinnor, även efter justering för relevanta förväxlingsfaktorer. Orsakerna är ännu inte fullständigt klarlagda.

ACE-2 och typ I-interferon var genmarkörer för svår covid-19

ACE-2 och typ I-interferon var genmarkörer för svår covid-19

I en omfattande analys undersöktes den genetiska skillnaden mellan individer som drabbades av svår covid-19-infektion och kontrollpersoner. Resultaten i studien ger stöd för att rekombinant ACE-2 och typ I-interferon bör utvärderas som terapi vid covid-19.

Biomarkörer vid bröstcancer – analyser behöver bli ännu bättre

Biomarkörer vid bröstcancer – analyser behöver bli ännu bättre

Vid ER-, PR- och HER2-analyser vid bröstcancer är variabiliteten mellan laboratorier och år begränsad. Vid de få laboratorier som sticker ut ses dock en kliniskt signifikant påverkan på andelen patienter som får behandling. Den höga variabiliteten i bedömningen av histologisk grad och Ki67 är också oroande, enligt forskarna bakom den svenska studien. (1 kommentar)

Stöd för polypiller i hjärt–kärlprevention

Stöd för effekt av polypiller i kardiovaskulär prevention

Strategin att använda polypiller för primär prevention av kardiovaskulär sjukdom har lanserats för att förenkla läkemedelsbehandling. Studier i Iran samt internationellt (TIPS-3) har visat en preventiv kardiovaskulär effekt jämfört med placebo, tillsammans med eller utan ASA.

5 frågor: »Vi har haft lägre sidomissbruk«

5 frågor till Orsolya Hoffmann

Orsolya Hoffmann, överläkare vid Beroendecentrum, Mälarsjukhuset, Eskilstuna, är en av författarna till en artikel om läkemedelsassisterad rehabilitering av opioidberoende, LARO.

LARO med buprenorfin/metadon – en säker och effektiv behandling

LARO med buprenorfin och metadon – säkert och effektivt

Här beskrivs 10 års erfarenhet i Eskilstuna av läkemedelsassisterad rehabilitering av opioidberoende. (8 kommentarer)

Det är absolut inte över ännu

Det är absolut inte över ännu

»... jag anser att man hellre kontinuerligt bör utvärdera för att kunna hantera den akuta situationen ...«

Patientrapporter är tveksamma som utfallsmått inom ryggkirurgi

Patientrapporter är tveksamma som utfallsmått inom ryggkirurgi

Patientrapporterade utfallsmått påverkas kraftigt av faktorer som ej är direkt relaterade till det ryggkirurgiska ingreppet och bör tolkas med stor försiktighet vid utvärdering av ryggkirurgi.

Tocilizumab bör övervägas i tidigt skede av svår covid-19

Tocilizumab bör övervägas i tidig försämringsfas av svår covid-19

Det finns tydliga belägg för att tocilizumab som tilläggsbehandling till steroider minskar mortaliteten när det ges tidigt i förloppet vid kritisk covid-19. Tocilizumab bör därför övervägas vid försämring med behov av behandling med nasal högflödesbehandling, non-invasiv ventilation eller mekanisk ventilation.

Beakta hjärtsymtom vid återgång i idrott efter covid-19

Beakta hjärtkomplikationer av covid-19 vid återgång i idrott

De flesta idrottare kan återgå efter en veckas symtomfrihet, medan en liten del med tydliga eller långvariga hjärtsymtom behöver genomgå enkel utredning.