E78.0A – en unik, ny ICD-10-kod för familjär hyperkolesterolemi
Socialstyrelsen gav i riktlinjer från 2015 hög prioritet till vården att identifiera och diagnostisera personer och släkter med den ärftliga blodfettrubbningen familjär hyperkolesterolemi. Den nya ICD-koden E78.0A kan, vid rätt användning, bli ett effektivt verktyg för det arbetet. (1 kommentar)
Whipples sjukdom: sällsynt, dödlig utan behandling, men lätt botad
Whipples sjukdom orsakas av en bakterie. Den är svår att misstänka på grund av långvariga och ospecifika symtom, som migrerande artralgi/artrit, viktnedgång, diarré, buksmärtor, lymfadenopati, hypoalbuminemi och anemi. (3 kommentarer)
Krympt por-syndrom – ett nyupptäckt syndrom med hög prevalens och mortalitet
Krympt por-syndrom är ett nyligen beskrivit syndrom med hög prevalens och mortalitet. En föreslagen patofysiologisk modell öppnar upp för möjligheter att behandla patienter med syndromet. En stor del av den morbiditet och mortalitet förknippad med syndromet gäller kardiovaskulära rubbningar. (4 kommentarer)
Pediatrisk hematohidros en ovanlig men kliniskt distinkt diagnos
En nioårig pojke sökte Sachsska barn- och ungdomssjukhusets akutmottagning med svår huvudvärk och blödningar från panna och nacke utan föregående trauma. I artikeln beskrivs ett fall av pediatrisk hematohidros som belyser hur svårt det kan vara för sjukvården att känna igen ovanliga tillstånd. (4 kommentarer)
Biologin är grunden
»… krävs god förståelse av hur människans biologi fungerar normalt och vid olika tillstånd.«
