Ovanstående citat är hämtat ur en artikel med titeln »Genomic medicine – an updated primer« (N Engl J Med 2010;362:2001-11). Om man i likhet med mig är föga bevandrad i den genetiska forskningens landvinningar är detta en informativ och intressant läsning.
Artikeln innehåller bland annat en utförlig ordlista över begrepp som nog är självklara för de någorlunda insatta men som för många andra utgör en bra hjälp för att förstå aktuella diskussioner.
Rubriken syftar på att det inte finns någon »normal« mänsklig genomsekvens, vilket ju förklarar den humana diversifieringen. Dock är det så att 99,6 procent av basparen är identiska från person till person. Den stora variationen förklaras av att de återstående 0,4 procenten utgörs av ungefär 24 miljoner baspar. I dag kan ett datachip användas för att detektera en miljon olika variationer i baspar i ett mänskligt genom. En process som tar några timmar och kostar några hundra dollar. För bara åtta år sedan skulle samma process ha tagit månader av arbete av ett helt team, till en kostnad av mer än 500 000 dollar.
Även om vi hittills bara sett begränsade användningsområden i vanligt kliniskt arbete av dessa framsteg kommer säkert genetiken att få en snabbt ökande betydelse i framtiden. Ett aktuellt svenskt forskningsprojekt, som kan vara ett viktigt led i denna utveckling, är Life Gene-projektet. Generna hos en halv miljon svenskar ska kartläggas och sparas i en biobank. Jan Wahlström, som är sakkunnig i Statens medicinsk-etiska råd, efterlyser en debatt om den genetiska integriteten hos deltagarna, som han anser är i fara.
Framsteg skapar ofta nya problem. En bra debatt, som förhoppningsvis blir följden av Wahlströms utalande, är ofta det som kan initiera lösningar av problemen.
