En kvinna föddes i Albanien 1963, flyttade till Tyskland, gifte sig med en man som hon inte är släkt med och födde sju utvecklingsstörda och missbildade barn. Ett barn dog av hjärtfel (Fallots tetrad) vid 3 månaders ålder. Övriga barn överlevde den tidiga barndomen, men med svåra handikapp. Modern talar inte tyska men är troligen normalbegåvad, har genomgått vanlig skola och har ett normalt socialt liv.

Utredning
Utredning när det senaste (sista?) barnet fötts visade att modern har fenylketonuri (PKU). Serumkoncentrationen av fenylalanin hos modern var 1560 µmol/l (normalt 90 µmol/l). Mor visade sig vara heterozygot för två PKU-mutationer. Alla barnen har normala serumkoncentrationer av fenylalanin och lider alltså inte av PKU. Däremot hade de uppenbarligen tidigt i graviditeten skadats av höga blodkoncentrationer av fenylalanin som spillde över från mors blod till embryots blod, sk fenylalaninembryopati. Typiskt för denna embryopati är mikrocefali, utvecklingsstörning och hjärtmissbildningar. Moderns höga serumkoncentration av fenylalanin skadade inte henne, men skadade hennes barn.

Lärdomar
Vad kan vi lära oss av denna hårt drabbade familj? Att PKU kan vara asymtomatisk, som hos denna moder. Att alla invandrade barn – även äldre barn – bör utredas med ett standardbatteri av blodprov där »PKU-provet« (som avslöjar fler metabola rubbningar än PKU) ska ingå; tyvärr nämns inte detta i relevant föreskrift från Socialstyrelsen [SOSFS 1989:20(M)]. Att även invandrarkvinnor i fertil ålder kanske bör erbjudas PKU-prov, och absolut om de fött ett barn med allvarlig missbildning.
Kvinnor med PKU kan föda normala barn om de håller strikt fenylalaninfattig diet före befruktningen och fortsatt under hela graviditeten.


I Läkartidningens elektroniska arkiv http://ltarkiv.lakartidningen.se är artikeln kompletterad med fullständig referenslista