Varje decembernummer av tidskriften Science ägnas åt det gångna årets viktigaste vetenskapliga genombrott.
Årets framsteg 2007 är utvecklingen inom genetiken som gör det möjligt – och meningsfyllt – att kartlägga enskilda individers genom. DNA-spiralens upptäckare, Nobelpristagaren
James Watson, var den förste som fick sin arvsmassa sekvenserad. Får han nytta av denna kunskap om sina gener?
Med singelnukleotidpolymorfism (SNP) menas de cirka 15 miljoner möjliga ställen i vårt genom där ett enskilt baspar kan skilja sig mellan olika individer. Tre miljoner av dessa lokus är redan katalogiserade.
Med nya tekniker som kan kartlägga 500 000 nukleotidpar åt gången är det nu möjligt att kartlägga SNP-mönster hos tusentals individer och koppla dessa till specifika sjukdomar.
Det går också att analysera de många strukturella genvariationer som finns hos enskilda individer. Exempelvis tycks antalet kopior av en gen kunna bestämma dess aktivitet i fråga om både funktion och risker för sjukdomsutveckling.
Även om den genetiska informationen än så länge är ett osäkert och trubbigt prognostiskt instrument så finns en stor potential – och en stor efterfrågan.
Flera kommersiella företag erbjuder en fullständig genomsekvensering för ca 350 000 dollar. Nöjer man sig med att sekvensera de
2 procent av genomet som kodar för syntesen av olika proteiner så sjunker priset kraftigt, och vill man bara screena sig för ett tjugotal kända genassocierade sjukdomar så kommer man undan med drygt 1 000 dollar.
Vad den enskilde personen ska göra med denna information om potentiella sjukdomsrisker och vem, förutom personen själv, som ska få tillgång till dessa data kommer att skapa svårlösta etiska problem.
