I både detta och tidigare nummer av Läkartidningen har redaktionen på olika sätt
speglat konsekvenserna av ett utbud av kommersiellt tillgängliga genetiska test.
Genom att inom vissa regioner av genomet analysera variationen av DNA på nukleotidnivå (singelnukleotidpolymorfism, SNP) kan man få en uppfattning om huruvida den statistiska risken att insjukna i de sjukdomar man testar för ligger över eller under genomsnittet för befolkningen.
Att översätta en statistisk association till en för individen begriplig sjukdomsrisk är inte enkelt. För flertalet folksjukdomar utgör SNP-mönstret bara en del av ett multifaktoriellt orsakssamband. Gentestens kritiker har också menat att företagen alldeles för tidigt börjat marknadsföra en teknik avsedd för forskningsändamål som ett test för risken att bli sjuk. Men precisionen utvecklas, och för vissa sjukdomar kan den börja uppfattas som kusligt hög.
En form av alzheimer är kopplad till en avvikelse i genen som kodar för proteinet
apolipoprotein E (ApoE). De 2 procent av
befolkningen som har en dubbel upplaga av ApoE-varianten E4 löper en 15 gånger ökad risk för att utveckla alzheimer – och dessutom en ökad risk för arterioskleros. En enkel upplaga av ApoE4 ökar alzheimerrisken tre gånger.
Hur företaget Smart Genetics, som introducerat ett billigt ApoE-gentest, tänker sig att meddela testresultaten – och hur de som får beskedet att de är högriskfall kommer att reagera – diskuteras i tidskriften Science (2008;319:1022-3).

Neurologen Robert Green i Boston, som lett en stor attitydstudie kring alzheimer, tror att flertalet klarar att ta sådana svåra besked – ApoE-genens upptäckare, Allen Roses, är mer skeptisk.

»Att översätta en statistisk association till en för individen begriplig sjukdomsrisk är inte enkelt.«