Sjukvården behöver bli bättre på att diagnosticera och följa upp barn med neurologiska sjukdomar och funktionshinder. Det säger Niklas Darin, professor och överläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg.
– Familjer som har barn med de här sjukdomarna får ofta genomgå åratal av utredningar, som ibland inte ger något tydligt svar. För att kunna gå vidare i livet är det viktigt för familjerna att få reda på vad deras barn har för diagnos. Nu finns större möjligheter att göra det och i vissa fall även behandla dem. Då behöver sjukvården lära sig mer om de här sjukdomarna för att tidigt kunna ställa rätt diagnos, säger Niklas Darin.
De senaste åren har det blivit ett ökat fokus på sällsynta hälsotillstånd. I Sverige definieras begreppet som diagnoser som färre än en på 10 000 personer har, medan EU sätter gränsen vid en på 20 000. Sällsynta hälsotillstånd kan leda till symptom i flera organ, eller att man föds med olika funktionsnedsättningar. Uppskattningar visar att omkring 5–7 procent av alla människor drabbas av sällsynta hälsotillstånd, vilket skulle innebära omkring en halv miljon svenskar.
Den största gruppen av de här sjukdomarna är medfödda metabola sjukdomar. Det är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som beror på en genetisk störning av cellens omsättning av kolhydrater, fettsyror och aminosyror. Man känner till ett tusental sådana tillstånd, som alla är mer eller mindre ovanliga.
– Den genetiska revolutionen har gett oss nya möjligheter att upptäcka dessa sjukdomar. Ökad kunskap om genernas funktioner i cellerna har också lett till att det kommit helt nya behandlingsmöjligheter, säger han. Det är därför viktigt att vi snabbare och effektivare ställer diagnos. Strokeläkare brukar använda begreppet ”time is brain”. Samma sak gäller för barn med medfödda metabola som drabbar hjärnan, eftersom dessa sjukdomar påverkar vävnad som inte kan ersättas. Ju längre en sjukdom går och ju flera nervceller som dör, desto sämre förutsättningar får barnet, säger Niklas Darin.
Bland de medfödda metabola sjukdomarna finns en grupp sjukdomar som kallas neurotransmittorsjukdomar, som påverkar omsättningen av signalämnen i hjärnan.
– Neurotransmittorsjukdomar är sannolikt underdiagnostiserade, säger han.
Han har själv varit med om att diagnosticera och behandla flera barn med dopa-svarande dystoni, så kallad Segawas sjukdom, som kan behandlas med Parkinsonmedicin.
– För de här familjerna har det betytt allt att vi lyckades ställa rätt diagnos. Det har varit små barn med långdragna uttalade symptom som liknar Parkinsons.
Ett annat exempel är AADC-brist, som är en mycket ovanlig sjukdom som leder till svåra funktionsnedsättningar. Endast cirka 261 fall är kända i världen och än så länge har inte något barn i Sverige fått diagnosen AADC-brist.
– Jag kan mycket väl föreställa mig att det finns något fall i Sverige som inte har blivit upptäckt, eftersom symptombilden är ganska ospecifik. AADC-brist är ett exempel bland flera på att vi behöver bli bättre på att ta hand om barn med neurologiska sjukdomar och funktionshinder. Det finns stora möjligheter att hitta en förklaring till deras sjukdom och det kan ha konsekvenser för deras liv och hälsa, säger Niklas Darin.
Inom ramen för Socialstyrelsens arbete med den nya högspecialiserade vården är en målsättning att förbättra diagnostik och uppföljning av patienter med medfödda metabola sjukdomar genom att centralisera vården mer. Men för att tidigt kunna diagnosticera fler barn med dessa sjukdomar behövs också fler barnneurologer, anser han.
– Den här kunskapsutvecklingen ställer nya krav på hur sjukvården följer upp och tar hand om barn med neurologiska symptom och funktionshinder. Man måste så långt det är möjligt se till att snabbt ställa diagnos och, om det är möjligt, ge en sjukdomsspecifik behandling, säger Niklas Darin. SE-AADC-0282
