Klinisk genetik i Uppsala har numera begränsad möjlighet att ta emot patienter som remitteras med frågeställningen Ehlers–Danlos syndrom [Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, pers medd; 16 feb 2017]. De tar endast emot fall där man misstänker den ovanliga vaskulära typen, eller där det finns andra komplicerande faktorer. Väntetiden är omkring två år. En stor del av remisserna returneras, och allmänläkare förväntas ha tillräckliga kunskaper för att utreda och omhänderta dessa patienter.

Jag är allmänläkare och lever själv med sjukdomen, men det tog tid att få diagnos. På en föreläsning om genetiska sjukdomar, såsom Marfans och Ehlers–Danlos syndrom, under den kliniska delen av läkarutbildningen kände jag igen mig i beskrivningen »blåmärken, överrörlighet och fel i kollagenet«. Längre fram insåg jag att forskning om graviditetskomplikationer hos kvinnor med generell överrörlighet som vid Ehlers–Danlos syndrom, som togs upp under en forskarutbildning, stämde in på mig och min familj. Beskrivningen av sjukdomen på Socialstyrelsens informationssida om ovanliga diagnoser blev den sista pusselbiten. Men trots att jag arbetade som ST-läkare i allmänmedicin blev det svårt att komma vidare.

Landstinget saknade riktlinjer för hur Ehlers–Danlos syndrom ska utredas och diagnostiseras. Min vårdcentral skrev remiss till Klinisk genetik i Uppsala medan min mor fick nej. Där ville man inte heller ställa diagnos med motiveringen att »utredning är onödig eftersom det saknas verksam behandling«. Efter några vändor i primärvården blev till slut både jag och min mor remitterade till Klinisk genetik och kallades inom några månader. Ett halvår efter att jag tog tag i saken fick vi båda diagnosen Ehlers–Danlos syndrom, klassisk typ. Vi fick träffa en erfaren genetiker som gav bekräftelse, information om diagnosen och praktiska råd.

Tyvärr lever de flesta patienter med Ehlers–Danlos syndrom länge med oro över oförklarliga besvär som sjukvården saknar kompetens och resurser att diagnostisera. För patienten kan det leda till utebliven rehabiliterande behandling och komplikationer som går att förebygga. För sjukvården kan bristen på struktur i omhändertagandet innebära en mängd onödiga besök av patienter som söker en förklaring till sina besvär.

Om allmänläkare ska stå för diagnostiken och omhändertagandet av patienter med genetiska sjukdomar som Ehlers–Danlos syndrom måste en ordentlig satsning göras för att lyfta kompetensen. Det måste finnas riktlinjer och remissinstanser på de stora sjukhusen att vända sig till vid behov av konsultation.

I mitten av mars publiceras för första gången på tjugo år nya internationella diagnoskriterier för Ehlers–Danlos syndrom [1] som förhoppningsvis ska tydliggöra och förenkla diagnostiken. Som läkare och patient med en ofta ifrågasatt, osynlig och möjligen sällsynt sjukdom ser jag det som en självklarhet att patienterna får rätt till utredning och information om sin diagnos.