Vi är glada för att vår översiktsartikel gällande Lynchs syndrom i Läkartidningen [1] uppmärksammats av Fredrik Liedberg och Mef Nilbert (se länk i slutet av artikeln, red anm) och att de lyfter fram den något mer sällsynta, men viktiga, risken för urinvägscancer vid Lynchs syndrom, vilket vi av utrymmesskäl inte uppmärksammade i artikeln.

Syftet med artikeln var att öka medvetenheten om Lynchs syndrom hos dem som inte direkt arbetar med genetiska sjukdomar men som träffar individer där denna diagnos kan vara aktuell.

Vi är helt eniga med Fredrik Liedberg och Mef Nilbert om att tabell 2 kan uppfattas som missvisande avseende kontroller av urinvägar vid Lynchs syndrom. Denna tabell har hämtats ur rekommendationer från Svensk förening för medicinsk genetik, och i orginalet är det tydligt angivet att det saknas evidens för nyttan av kontroller men att dessa rekommenderas om det föreligger en familjehistoria med urinvägscancer. Åldern i tabellen bör i enlighet med Nilbert och Liedberg vara från 50 års ålder eller, enligt vår åsikt, 5–10 år lägre än den yngsta insjuknandeåldern i familjen.

Vi håller med om att det saknas evidens för vilka familjer som ska kontrolleras för urinvägscancer – detta är att betrakta som »expert opinion«. För att avgöra vad som gäller finns det ett stort behov av populationsbaserade prospektiva data eftersom det alltid finns en risk för så kallad selektionsbias mot en högre risk i retrospektiva material.

Att som Liedberg och Nilbert använda en enstaka studie [2]) som allmänt stöd för universell screening för Lynchs syndrom vid all urotelialcancer ställer vi oss avvaktande skeptiska till. 

Vi instämmer i att dessa patientgrupper med ärftlig risk för cancer ska kontrolleras i centraliserade vårdformer. Som ett steg i denna riktning startar en helt ny enhet på Karolinska universitetssjukhuset vars syfte är att samordna kontroller av ärftliga cancersyndrom för att öka samordningsvinsterna för denna patientgrupp genom interprofessionell samverkan. Vi hoppas detta kan bidra till fortsatt arbete kring att skapa säkra och enhetliga kontrollprogram analogt med internationella riktlinjer.

Läs debattartikeln:

Multiprofessionella team nyckel till ökad överlevnad vid Lynchs syndrom

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Erik Björck är medlem i Svensk förening för medicinsk genetiks arbetsgrupp för onkogenetik.