Prevalensen av ärftlig hemokromatos i Sverige är cirka 0,5 procent. Sjukdomen kan ge symtom som trötthet, ledbesvär och leverpåverkan, men är oftast asymtomatisk [1]. Den ärftliga formen orsakas av mutationer i HFE-genen (C282Y), som reglerar bildningen av hormonet hepcidin som i sin tur styr järnupptaget. Brist på hepcidin leder till fortsatt högt järnupptag hos patienter med hemokromatos [2, 3].

Vid ökande järninlagring kan ferritinnivåerna stiga till 500–900 µg/l. Normalt ferritinvärde ligger mellan 175 och 250 µg/l. Behandlingen är blodtappningar på 400–500 ml blod 2–6 gånger per år [4]. En 76-årig man, icke-rökare med normala levnadsvanor, hade sedan 2015 haft besvär med en atoxisk multinodulär struma. Mannen uppvisade förhöjda kalkprov, ALAT 1,43, men normala genprov. Hemokromatosdiagnos fastställdes kliniskt utifrån förhöjt Hb och högt ferritinvärde.

Patienten tappades på blod cirka varannan vecka med Hb över 160 g/l respektive ferritinvärde över 200 µg/l inför tappning. Under vistelser utomlands (Tyskland) 1–2 månader gjordes inga tappningar. Efter hemkomsterna hade mannen normala värden, vilket en undersköterska (UE) reagerade på. Efter att ha uppmärksammat medicinskt ledningsansvarig läkare fick hon i uppdrag att undersöka patientens levnadsvanor i Tyskland respektive Sverige.

Efter ett tag berättade patienten att familjen hemma i Sverige har krossade linfrön på fil till frukost och även tillsätter det i bröd, och att man gjort så i många år. Däremot åt patienten inte krossade linfrön vid vistelserna i Tyskland. Mycket talade nu för att familjens matvanor var nyckeln till patientens hemokromatos.

I Sverige avråder Livsmedelsverket från att äta krossade linfrön [5, 6] då de innehåller låga men mätbara mängder av vätecyanid, som binder järn. Denna bindning har ingen järnreglerande funktion utan är toxisk. Det vi misstänker är att patienten drabbats av en falsk hemokromatos, och vi vill göra läkare uppmärksamma på detta fall [7].