Ehlers–Danlos syndrom (EDS) är en diagnos som allt oftare aktualiseras på vårdcentraler av patienter med överrörlighet och långvarig värk [1]. Symtombilden innehåller dessutom ofta flera svårtolkade ospecifika yttringar som riskerar att äventyra patientens trovärdighet. EDS utgörs av en grupp om för närvarande 13 genetiska syndrom med företrädesvis avvikelser i stödjevävnaden. Den hypermobila formen hEDS är den vanligaste typen, men också den enda där etiologin är okänd. Åtskilligt inom hEDS påminner om den klassiska EDS-typen avseende fenotyp men inte genotyp, vilket bidrar till att hEDS ändå kvalificerar sig som ett genetiskt syndrom.

I den nya klassifikationen av Ehlers–Danlos syndrom (2017) har kriterierna för hEDS skärpts genom att inkludera vissa fysiska systemegenskaper [4]. En ny spektrumdiagnos, HSD (hypermobile spectrum disorder), kan i stället tillämpas vid symtomgivande, ej förvärvad hypermobilitet, där hEDS och andra tillstånd har uteslutits. Man betonar att HSD inte ska betraktas som ett »lindrigare« tillstånd än hEDS [5].

Kriterierna för HSD omfattar olika grader och uttryck av hypermobilitet (aktuell eller historisk), samt muskuloskeletala manifestationer av olika slag [3, 4]. HSD ersätter i princip det gamla hypermobilitetssyndromet; det vill säga diagnoserna HMS (hypermobility syndrome) och JHS (joint hypermobility syndrome). Vid klinisk utvärdering av de nya kriterierna ser man ingen uppenbar skillnad mellan hEDS och HSD [6].  Prevalens av hEDS och HSD hamnar enligt en färsk studie tillsammans på 0,2 procent [7]. Mörkertalet är dock mycket stort.

Utöver instabila leder och värk förekommer en betydande men karaktäristisk komorbiditet vid både hEDS och HSD, där både primära och sekundära mekanismer torde ligga bakom. Dit hör svår omotiverad trötthet och orkeslöshet som för tanken till myalgisk encefalomyelit (ME) [8]. Vidare är det vanligt med dysautonomi av olika slag, till exempel POTS (posturalt ortostatiskt takykardisyndrom) [9]. Funktionsstörningar i mage–tarm och blåsa är överrepresenterat, liksom en ökad blödningsbenägenhet och vissa neurologiska symtom. Ångestproblematik, depressioner och kognitiva brister kan också ingå.

Många uttryck för hEDS eller HSD uppstår redan i barndomen men misstolkas då ofta i brist på kunskap. Senare i livet är det en viktig anamnesisk ledtråd i diagnostiken [10]. Vid hEDS och HSD finner man således en mångfasetterad och svårförklarlig symtombild, sannolikt till följd av en ökad medfödd generell sårbarhet, men bilden kan lätt misstolkas som psykosomatisk [2]. Det är därför en diagnos är så ovärderlig för dessa individer, som ofta i många år förgäves försökt få förklaring till sina besvär. De känner då lättnad och bekräftelse, och kan samtidigt erbjudas effektivare behandlingsåtgärder [12, 13].

Dagens dilemma är dock att patienter har svårt att hitta läkare som är förtrogna med hEDS och HSD. Allmänläkarna som förväntas ta hand om denna patientkategori är ofta obenägna att ställa diagnos trots tillgång till guider och kunskapsstöd [14, 15].  Detta är begripligt med tanke på komplexiteten vid dessa tillstånd och bristen på övertygande objektiva fynd. Dessutom krävs kännedom om flera sällsynta men viktiga differentialdiagnoser.

Hypermobilitetsmottagningar med tvärprofessionella specialistteam inom varje region vore mer ändamålsenligt, där klinisk erfarenhet och kompetens kan samlas i stil med det som i dag finns i Västervik. Då skulle en mer korrekt och rättvis bedömning kunna erbjudas denna stora men ofta missförstådda patientkategori.