Huntingtons sjukdom är en dominant nedärvd neurodegenerativ sjukdom med allvarliga motoriska och psykiska symtom och med dödlig utgång. Mutationen är en expansion av en CAG-repetition i huntingtingenen, där 40 eller fler CAG-repetitioner innebär att patienten har anlag för sjukdom. Sjukdomen debuterar vanligen i 30–50-årsåldern, och patienterna lever cirka 20 år efter diagnos.

Barn till patienter med Huntingtons sjukdom är väl medvetna om att de har en 50-procentig risk att drabbas och vill relativt ofta genomgå anlagstest inför familjebildning och livsplanering. Testet innebär stor psykisk belastning. Internationella riktlinjer har utarbetats för genetisk vägledning och uppföljning [1, 2], vilket minskat risken för svåra krisreaktioner och suicid [3]. Riktlinjer för den molekylärgenetiska utredningen har också publicerats [4, 5].

Vi har nyligen fått kännedom om ett fall där det skett en förväxling av prov vid test för Huntingtons sjukdom hos en ung kvinna som remitterades till neurologisk klinik för presymtomatiskt anlagstest. Förhoppningsvis sker sådana misstag sällan, men det kan inte uteslutas att det inträffat fler fall i Sverige.

I strid med internationella riktlinjer togs blodprov för DNA-analys redan vid första besöket på neurologmottagningen. Provet påvisade två normala alleler av huntingtingenen, och kvinnan fick beskedet att hon inte bar på anlaget och därmed inte riskerade att insjukna i Huntingtons sjukdom. Många år senare noterade dock anhöriga symtom hos kvinnan som tydde på Huntingtons sjukdom. Vid förnyad utredning noterade ansvarig läkare kliniska symtom på sjukdom och utredde patienten enligt riktlinjerna.

Ett nytt blodprov visade att kvinnan bar på en muterad allel med 47 CAG-repetitioner, och hon hade nu insjuknat i Huntingtons sjukdom. Ny analys av det första provet visade däremot åter på två normala alleler, vilket betyder att det skett en förväxling av prov. Det är oklart om förväxlingen medfört att en annan person felaktigt meddelats att hen bär på anlaget för Huntingtons sjukdom.

För kvinnan har det felaktiga beskedet fått allvarliga psykiska, sociala och ekonomiska konsekvenser, men eftersom det felaktiga provet upptäcktes och anmäldes till Löf (Regionernas ömsesidiga försäkringsbolag) först efter 11 år avslogs ansökan med hänvisning till att preskriptionstiden gått ut (10 år).

Då anlagstest för Huntingtons sjukdom vanligen görs 10–20 år innan en person förväntas insjukna ifrågasätter vi om det är skäligt att Löf preskriberar denna typ av misstag inom sjukvården redan efter 10 år. Vi är också kritiska till att det inte gjorts några lex Maria-anmälningar i fallet.

Felaktiga besked om Huntingtons sjukdom får allvarliga konsekvenser för de drabbade och anhöriga. Misstag är sällsynta, men i Europa identifieras varje år några fall där personer fått felaktigt besked [A Heiberg, European Huntington Disease Network, pers medd; 2021]. Dubbla prov (dual samples) används nu rutinmässigt av flera internationella centrum vid testning för Huntingtons sjukdom [R MacLeod, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, pers medd; 2021].

Det är viktigt att sjukvården vinnlägger sig om noggrannhet och följer effektiva säkerhetsrutiner vid presymtomatisk testning för Huntingtons sjukdom. Vi föreslår därför

  • rutinmässig provtagning vid två olika tillfällen, och att dessa blodprov hanteras och analyseras separat
  • att misstanke om förväxling eller felaktig analys väcks och kontrolleras om provsvaren inte ger identiska resultat.