Kardiogenetiska nätverket vill betona vikten av samverkan

Vi läste med intresse artikeln i Läkartidningen av kollegor vid Centrum för kardiovaskulär genetik i Umeå [1]. Vi instämmer med vikten av ett multidisciplinärt omhändertagande av patienter med kardiovaskulär sjukdom och vill komplettera med information samt betona vikten av det befintliga nationella samarbetet.

Behovet av samarbete över regiongränserna blev uppenbart när de första kardiogenetiska mottagningarna öppnades i Lund och Umeå år 2005. Det är inte ovanligt att familjemedlemmar är utspridda över landet. Det behövdes klara remissvägar och kommunikationskanaler till kardiologer och kliniska genetiker med erfarenhet av ärftliga kardiovaskulära sjukdomar. För att hantera dessa utmaningar bildades Svenskt kardiogenetiskt nätverk (2011), som utgår från de kardiogenetiska mottagningarna på universitetssjukhus med kliniskt genetiska kliniker.

Varje kardiogenetisk mottagning anpassar sin verksamhet utifrån lokala förutsättningar, men förhåller sig till behovet av multidisciplinärt samarbete och internationella principer för familjeutredning [2-3]. Sverige är för stort för att kunna hantera alla familjer vid en enda mottagning, men tillräckligt litet för att kunna åstadkomma samordnad vård och/eller utredning för familjer som bor utspridda i landet. På flera länssjukhus finns specialintresserade läkare och sjuksköterskor, och på en del finns också genetiska vägledare. Många analyser görs numera »in-house«, även om en mindre del fortfarande skickas till externa laboratorier.

Nätverket består av läkare och sjuksköterskor inom kardiologi, klinisk genetik och barnkardiologi och är öppet för alla oavsett vilken sjukhuskategori man arbetar på. Vi har regelbundna möten och samarbetar för att hjälpa varandra med patientfall och med att harmonisera omhändertagandet av patienterna, oavsett mottagningarnas något olika organisation. Kliniska råd om utredning av familjär kardiogenetisk sjukdom utan genetiska fynd har sammanställts [4], och ytterligare arbete pågår. Nätverket fungerar även som referensgrupp för bland annat Svenska kardiologföreningen.

Inom nätverket diskuterar vi och tar hjälp av varandra. Vi vet vilka som arbetar i övriga regioner, har klara remissvägar och kan lämna kontaktinformation till våra patienters familjemedlemmar som ska söka vård i en annan region. Nätverket skapar kontaktvägar och förutsättningar för samarbetsprojekt, vilket resulterat i nationella och internationella multicenter-registerstudier av ärftliga hjärtrytmrubbningar och kardiomyopatier, såväl nystartade som fleråriga [5-8].

Genetiska analyser är en verksamhet i stark och spännande utveckling. Vi stöter ständigt på nya utmaningar såväl när det gäller att välja analyser och tolka fynd som att koppla fynden till den kliniska bilden hos en individ/familj. Vid oklar klinisk bild är genetisk provtagning inte självklar, och kan behöva diskuteras i samråd mellan patientansvarig kardiolog och kollegor med kardiogenetisk kompetens och stor erfarenhet av respektive diagnos. Alla som erbjuds genetisk analys inom ramen för familjeutredning (presymtomatisk testning) bör också erbjudas genetisk vägledning innan de fattar beslut om provtagning.

Det finns numera minst en kardiogenetisk mottagning i varje region dit man som läkare kan vända sig för diskussion och stöd. Vi behöver varandra för att säkerställa bästa möjliga handläggning och vård av familjer med kardiogenetiska sjukdomar.