Kvinnliga bärare av sjukdomsorsakande varianter i generna BRCA1 och BRCA2 har en kraftigt förhöjd risk att insjukna i bröst- och äggstockscancer i ung ålder. Risken kan minskas väsentligt med mastektomi och salpingo-ooforektomi [1]. Trots att det finns åtgärder för att minska risken för bröst- och äggstockscancer, och därmed goda möjligheter att rädda liv, visar flera studier att färre än 50 procent av alla BRCA1-/2-bärare identifieras [2].

En översiktsstudie har nyligen kartlagt möjliga orsaker till att genetisk testning inte används i önskad utsträckning [3]. Det visar sig att det bland annat handlar om brist på resurser, bristande medvetenhet om ärftlig cancer hos vårdgivare och patienter samt svårigheter för vårdgivare att tolka riktlinjer (hög komplexitet).

En stor andel oidentifierade bärare har inte heller uppfyllt kriterierna för familjebaserad genetisk testning, vilket är den metod som används inom vården. Familjebaserad genetisk testning förutsätter insjuknande i unga år (bröstcancer före 40 års ålder) eller en familjehistoria av cancer. Ibland saknas dock familjehistoria, exempelvis i släkter med få familjemedlemmar, vid adoption, invandring, arv via män eller vid nya cancervarianter.

I vissa släkter pratas det inte heller om cancer, vilket gör att nödvändig information saknas. Forskning visar även att de rekommendationer som finns inte följs i önskvärd grad. En svensk studie [4] visar till exempel att endast 64 procent av kvinnor i södra Sverige som insjuknat i bröstcancer vid 35 års ålder eller tidigare remitterades till ärftlighetsutredning.

Att bredda kriterierna för testning för att identifiera fler bärare har föreslagits [3]. Exempelvis skulle genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 (samt övriga gener som ingår i den kliniska panelen för ärftlig bröstcancer) kunna erbjudas i ett bredare åldersintervall för dem som insjuknar i bröstcancer (alternativt för alla). Därmed skulle fler kunna testas och komplexiteten i nuvarande riktlinjer skulle minska.

Populationsbaserad genetisk testning (testning av friska individer) är en annan möjlighet att identifiera fler bärare. Genetisk testning av BRCA1 och BRCA2 hos alla friska kvinnor ≥ 30 år har visats vara både kostnadseffektiv och kostnadsbesparande, framför allt i höginkomstländer [2, 5]. Nackdelen är att denna typ av testning i dagsläget genererar ett stort antal varianter med oklar signifikans [3].

Utbildning av vårdgivare och patienter är ytterligare en viktig aspekt för att identifiera fler bärare. Inom cancervården finns stora möjligheter att fånga upp potentiella bärare genom att fråga patienter om de har en familjehistoria av cancer. Både bärare och individer med förhöjd familjär risk för bröstcancer kan även fångas upp i primärvården.

I en amerikansk studie kunde man med hjälp av ett screeningformulär som delades ut vid mammografiundersökning identifiera kvinnor som uppfyllde kriterierna för att remitteras till ärftlighetsutredning [6]. Flera av kvinnorna var antingen bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 eller BRCA2 eller hade en familjär risk som motiverade utökade bröstkontroller.

För att fånga upp yngre kvinnor skulle motsvarande formulär kunna implementeras vid screening för livmoderhalscancer. Även om denna typ av screeningformulär troligen skulle leda till att fler bärare fångas upp kvarstår problemen med den familjebaserade metoden.

Samhället har mycket att vinna på att fånga upp kvinnor med förhöjd risk för bröstcancer, både i form av minskade vårdkostnader och minskat personligt lidande. Detta kan uppnås genom att göra genetisk testning tillgänglig för fler kvinnor.

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Båda författarna är anställda på iCellate Medical AB, som tillhandahåller genetisk testning för ärftlig cancer.