Inga unika etiska frågor vid helgenomsekvensering

Vi läste med intresse det uttalande om etiska problem kring helgenomsekvensering (genetisk analys av hela den mänskliga arvsmassan) som Svenska läkaresällskapets delegation för medicinsk etik nyligen publicerade [1].

Det är naturligt att introduktionen av helgenomsekvensering i sjukvården leder till debatt, då metoden har inneburit ett paradigmskifte för genetisk diagnostik såväl av sällsynta diagnoser [2] som av maligna sjukdomar inklusive barncancer [3].

De genetiska fynden är viktiga för diagnos, prognos och uppföljning, och i allt högre utsträckning även för precisionsmedicin inklusive genterapi [4]. Vi har som representanter för professionen klinisk genetik fördjupat resonemanget (se länk nedan), då vi menar att viktiga nyanser saknades i SLS etiska uttalande.

Som en generell reflektion vänder vi oss mot tanken om »genetisk exceptionalism«, det vill säga att genetiska undersökningar ska ses som komplicerade på ett unikt sätt, och att det skulle innebära etiska överväganden som på ett fundamentalt sätt skiljer sig från andra svåra avvägningar som ständigt behöver göras inom sjukvården.

Tvärtom menar vi att genetiken bör behandlas som all annan klinisk diagnostik, med ett undantag – vid påvisade ärftliga sjukdomsorsakande genetiska varianter kan resultatet ha betydelse för fler individer i familjen, och inte endast för den aktuella patienten.

SLS delegation för medicinsk etik strukturerade sitt uttalande i tre punkter (bifynd, oklara varianter och informerat samtycke) som vi velat belysa närmare. Vi ser fram emot en fortsatt dialog med SLS och med andra kolleger kring detta centrala ämne för den genetiska diagnostiken.