Förstagradssläktingar till individer med abdominellt aortaaneurysm (AAA) har rapporterats ha en ökad risk för AAA. Kunskapen och medvetenheten om den ärftliga komponenten samt möjlig relaterad oro hos denna grupp har inte studerats tidigare.

Vår studie [1] undersöker prevalensen av AAA hos individer med ärftlighet för tillståndet jämfört med matchade kontroller utan ärftlighet, inkluderande nutida prevalens i befolkningen. Studien utvärderar också medvetenheten om ärftligheten [2] och huruvida en registerbaserad identifieringsmetod vore effektiv och genomförbar.

Vuxna barn till AAA-patienter identifierades via nationella register med köns- och åldersmatchade kontroller. Samtliga deltagare undersöktes med ultraljud av infrarenala aorta. Vid undersökningstillfället besvarade deltagarna validerade enkäter avseende samsjuklighet och livskvalitet (HADS-A/D och EQ-5D) samt studiespecifika frågor rörande kunskap om deras släkting, medvetenhet om ärftlig risk samt relaterad oro. AAA definierades som en aortadiameter på ≥30 mm och aortapatologi som ≥25 mm.

Totalt inkluderades 1 508 individer (752 vuxna barn med hereditet och 756 matchade kontroller). Deltagandet var högre hos dem med ärftlighet (67 procent vs 52 procent, P < 0,001). Ingen skillnad i AAA-prevalens observerades mellan män och kvinnor med ärftlighet jämfört med kontroller (män 0,9 procent, kvinnor 0,2 procent).

Om personer med en aortadiameter ≥25 mm och tidigare diagnostiserad AAA inkluderades steg prevalensen (5,3 procent, konfidensintervall [KI] 3,3–8,0) hos män med ärftlighet jämfört med kontroller (2,3 procent, KI 1,1–4,2).
Medvetenheten om en släkting med AAA var hög­­re hos dem med ärftlighet (72 procent kvinnor, 57 procent män) och låg i kontrollgruppen (6 procent). Individer med ärftlighet hade en högre medvetenhet om den ärftliga risken än kontroller (38 procent vs 12 procent, P < 0,001 hos kvinnor; 32 procent vs 8 procent, P < 0,001 hos män). Majoriteten av dem som var medvetna om ärftlighet observerades ha en associerad oro (54 procent kvinnor, 51 procent män).

Våra resultat visar att förekomsten av abdominellt aortaaneurysm i befolkningen och hos personer med ärftligt anlag är lägre än man tidigare rapporterat, vilket stämmer överens med den sjunkande prevalensen hos screenade män.
Samtidigt visar studien att AAA är vanligare bland manliga förstagradssläktingar, vilket talar för riktad screening av denna riskgrupp, i enlighet med uppdaterade europeiska riktlinjer för aortasjukdom [3, 4].

Den registerbaserade screeningen genererade ett adekvat deltagande. Majoriteten av dessa förstagradssläktingar saknar insikt om sin ärftliga risk, vilket påvisar behovet av bättre informationsstrategier.

Medvetenheten om ärftlig risk, och den oro som den skapar hos vuxna barn, pekar på ett behov av att utveckla evidensbaserad information och verktyg för att kommunicera den sanna risken för AAA, både till patienter och deras närstående.

Studieresultatet kan också tolkas som att dessa individer sannolikt inte själva kommer att söka vård, vilket understryker behovet av effektiva detektionsmetoder för att identifiera dem.