Avvikande levervärden – ur ett barnperspektiv
Referensvärden för leverprov varierar med åldern, vilket ibland komplicerar tolkningen, skriver Henrik Arnell i en kommentar till ABC-artikeln om avvikande levervärden.
Jag vill tacka Isak Wernehov med kollegor för en tydlig och användbar genomgång av utredning vid avvikande leverprov hos vuxna [1]. ABC-artikeln är pedagogiskt skriven och ger bra stöd för viktiga beslut i det dagliga kliniska arbetet. Författarna får en extra guldstjärna för att de också påminner oss om att tillämpa kloka kliniska val vid ställningstagande till provtagning.
Jag vill gärna komplettera med några reflektioner kring utredning hos barn och ungdomar, eftersom förhållandena ibland skiljer sig från dem hos vuxna.
Vi ser ofta lätt förhöjda transaminaser hos barn vid virusinfektioner, vilket oftast inte behöver föranleda ytterligare utredning hos ett i övrigt opåverkat barn. Däremot är det viktigt att följa värdena tills de vänt och säkerställa att de så småningom normaliseras. Man ska undvika alltför tät provtagning. Vi hittar då och då kroniska leversjukdomar, såsom autoimmun hepatit, alfa-1-antitrypsinbrist och Wilsons sjukdom, hos barn där transaminasförhöjningar inte normaliseras inom 2–3 månader. Tidig diagnos gör skillnad för dessa barn.
Referensvärden för leverprov varierar med åldern, vilket ibland komplicerar tolkningen. Det är därför viktigt att använda åldersanpassade intervall och att samråda med barnläkare vid osäkerhet.
En viktig påminnelse är att transaminasförhöjningar inte alltid orsakas av hepatocellulär skada. Akut eller kroniskt muskelcellsönderfall är en annan möjlig orsak, inte minst hos barn och unga vuxna. Wright och medarbetare [2] beskrev 12 barn med förhöjda transaminaser som sökt akutmottagningen för diverse infektionssymtom. I dessa fall avspeglade de förhöjda »levervärdena« i själva verket dittills oupptäckta myopatier, samtliga med kraftigt förhöjt kreatinkinas. I en studie av leverfriska unga men otränade Uppsalastudenter som fick lyfta tyngder under en timme påvisades kraftiga förhöjningar av aspartataminotransferas (ASAT) och alaninaminotransferas (ALAT) upp till 7 dygn efter tyngdlyftningen [3]. Således bör analys av kreatinkinas ingå tidigt i algoritmen vid utredning av förhöjda transaminaser, särskilt hos barn och unga.
Analyser av alkaliskt fosfatas (ALP) har ett begränsat värde som kolestasmarkör hos barn. Förhöjt ALP hos barn är vanligt och orsakas då så gott som alltid av isoenzymer, som är förhöjda på grund av ökad osteoblastaktivitet i växande benvävnad. Då är det bättre att titta på gammaglutamyltransferas och konjugerat bilirubin vid misstanke om kolestas, och i enstaka fall komplettera detta med kvantitativ analys av gallsyror i serum.
Slutligen ett par ord om våra ökande möjligheter att använda modern genetisk diagnostik vid misstänkt leversjukdom hos barn. Helgenomsekvensering har visat sig ge relativt hög diagnostisk träffsäkerhet vid sällsynta sjukdomar, inklusive många ärftliga och tidigt debuterande leversjukdomar. I en svensk studie fick 40 procent av patienterna en molekylär diagnos genom helgenomsekvensering, något som möjliggjorde förbättrad förståelse av sjukdomsmekanismer och tidigt insatta riktade behandlingar [3].
Vi barnhepatologer ser fall där initialt diskreta biokemiska avvikelser har lett till viktiga diagnoser, men i de allra flesta fall får vi lämna lugnande besked till barnen och föräldrarna. Det är bland annat den balansen som gör vårt jobb så fascinerande.
