Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta
Ca 300 miljoner människor i världen och 400 000 svenskar är drabbade av en sällsynt diagnos. Med modern gensekvensering kan sjukdomsorsakande mutationer identifieras, vilket ger möjlighet till skräddarsydd behandling och prevention styrd utifrån individens genetiska förutsättningar. (1 kommentar)