Den svenska sjukvårdens fastklamrande vid KUB (kombinerat ultraljud och biokemisk analys) i stället för att införa NIPT (non-invasive prenatal testing) strider mot vetenskaplig praxis och visar på bristande respekt och omyndigförklarande av blivande mödrar och deras partner.
De nationella riktlinjerna för fosterdiagnostik med NIPT är oetiska och oacceptabla [1]. Svensk förening för obstetrik och gynekologi (SFOG) fixerar sig vid frekvensen falskt positiva svar och ignorerar proportionen av falskt negativa svar.
Blivande föräldrar vill föda ett friskt barn. Flera exempel visar hur man tagit reda på avvikelser och agerat utifrån resultat. Tay–Sachs sjukdom har i stort sett försvunnit tack vare ett enkelt blodprov, senare kompletterat med prenatal diagnostik [2]. Detsamma gäller grav talassemi i Grekland [3]. Om gravida vill undersöka kromosomavvikelser, har vi då inte lagstadgad skyldighet att erbjuda det bästa testet? I dag betalar de som har råd NIPT privat. Det är svårt för enskilda att förstå att vi inte erbjuder NIPT då det finns och är bättre än KUB. Detta är inte jämlik vård.
Såväl en SBU-rapport som Graviditetsregistrets årsrapport och en internationell jämförelse mellan 35 centrum [4-6] visar att NIPT är avsevärt bättre än KUB på att utesluta förekomst av trisomi. Enligt SBU visar NIPT 99,3 procent för genomsnittlig risk respektive 99,8 procent för hög risk för trisomi. Detta är att jämföra med KUB, där sensitiviteten är cirka 90 procent (vid de bästa centrumen). Statistiskt sett får endast 2–7 av 1 000 gravida ett falskt negativt besked med NIPT jämfört med 100 av 1 000 med KUB. Risken att få ett felaktigt besked är alltså 15–50 gånger högre med KUB.
I Läkartidningen anges [1] att en svårighet med NIPT är att man »i strikt mening inte får en diagnos, utan en sannolikhetsbedömning för tillstånden, eftersom det finns falskt negativa och, än vanligare, falskt positiva testresultat«. Styrkan bekräftas dock av den stora sammanställning [6] där testet jämförs med biokemi och ultraljud hos 15 000 gravida från 35 centrum, och där man fann att NIPT (cfDNA) detekterade 38 av 38 fall av trisomi 21. Av dessa var 19 lågriskgraviditeter. Ultraljud och biokemi detekterade 30 av 38 fall av trisomi 21 (79 procent).
Positiva svar med KUB eller NIPT måste i dag bekräftas med prov från fostervatten eller moderkaka. En viktig fråga som svensk forskning skulle kunna besvara, om alla erbjuds NIPT, är vilken proportion av positiva svar som är den sanna. Om risken för falskt positiva svar är tillräckligt låg kan vi utrangera bekräftande test och förlita oss helt på NIPT. Om tilltro till NIPT etableras kan vi koncentrera oss på ultraljud för att utesluta defekter som inte kan upptäckas med genetiska analyser.
Kostnaden för prenataldiagnostik är betydelsefull: för NIPT 5 000 kronor/test, enligt SBU [4]. Sedan artikeln i LT [1] publicerades har ett företag sänkt priset till 2 500 kronor, och kanske kan det sänkas ytterligare. Det ekonomiska argumentet mot NIPT finns därmed inte och har egentligen aldrig funnits, eftersom vår författning kräver att vi utrangerar äldre metoder när det finns nya som är bättre.
Forskning ger ständigt ny kunskap om sjukdomars uppkomst och om metoder för diagnos, behandling och vård. NIPT är ett utmärkt exempel och måste ersätta KUB. Medborgare och politiker måste på ett sakligt sätt informeras för att kunna värdera och välja de mest effektiva medicinska metoderna. Inaktuella metoder ska mönstras ut. NIPT måste erbjudas till alla gravida oberoende var i landet de bor.
Läs repliken:
Ultraljud och NIPT till alla är önskvärt, men inte realistiskt
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.
Referenser
- Ingvoldstad Malmgren C, Iwarsson E, Juth N, et al. SFOG ger nationella riktlinjer för fosterdiagnostik med NIPT. Information, genetisk vägledning och informerat val grunden för analys av foster-DNA i blodprov från kvinnan. Läkartidningen. 2017;114:EHTE.
- Schneider A, Nakagawa S, Keep R, et al. Population-based Tay-Sachs screening among Ashkenazi Jewish young adults in the 21st century: hexosaminidase A enzyme assay is essential for accurate testing. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2444-7.
- Theodoridou S, Alemayehou M, Prappas N, et al. Carrier screening and prenatal diagnosis of hemoglobinopathies. A study of indigenous and immigrant couples in northern Greece, over the last 5 years. Hemoglobin. 2008;32(5):434-9.
- Graviditetsregistret. Årsrapport 2015.
- Analys av foster-DNA i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21. Stockholm: Statens beredning för medicinsk och social utvärdering; 2015. SBU Alert-rapport 2015-03.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-97.
Etik är aldrig enkelt men här har något gått riktigt galet. Det som Breimer anser är oetiskt och oacceptabelt är nämligen att SFOG håller fast vid KUB trots testets höga andel falska negativa svar. Det vill säga de fall där fostret har Downs syndrom, men testsvaret visar motsatsen (det är trisomi 21 som testet främst riktar in sig på och som Breimer också nämner). Med tanke på den extremt höga abortfrekvensen vid positiva test (1) så medför KUB därmed troligtvis att färre foster med Downs syndrom aborteras än om NIPT skulle ha använts. Och nu kommer det som är chockerande, det verkar alltså vara detta utfall som Breimer menar är oetiskt! Han skriver: ”Blivande föräldrar vill föda ett friskt barn. Flera exempel visar hur man tagit reda på avvikelser och agerat utifrån resultat. Tay–Sachs sjukdom har i stort sett försvunnit tack vare ett enkelt blodprov, senare kompletterat med prenatal diagnostik [2]. Detsamma gäller grav talassemi i Grekland [3].” Enligt den refererade artikeln om talassemi Grekland, gjorde samtliga abort vid den allvarliga formen. Att samtliga fall med Downs syndrom skulle upptäckas och aborteras verkar alltså vara det Breimer anser vore etiskt, eftersom vården ska vara jämlik över landet, och ”Blivande föräldrar vill föda ett friskt barn”.
Jag menar att en sådan utrensning av människor med olika funktionsvariationer inte är, och får heller aldrig bli, en uppgift för vår offentliga, skattefinansierade, sjukvård. Motiveringen är mycket märklig i och med att personer med Downs syndrom oftast är friska och bör följaktligen, med Breimers argument, vara det föräldrar önskar sig. Att kalla strävan efter ett samhälle där inga barn med Down syndrom föds för etisk, är ett slag i ansiktet för alla som lever med kromosomvariationer, deras anhöriga och vänner. Hur menar förespråkarna för NIPT att jag och andra föräldrar till barn med Down syndrom skall förklara för våra barn att dessa system byggts upp, att vår svenska hälso- och sjukvård har detta som mål?
När fosterdiagnostiken infördes var ett mål minskade samhällsekonomiska kostnader. (2) Detta mål har lyckligtvis strukits efter protester. Nu förs istället gravida pars valfrihet fram som ett argument, så även av Breimer. Valfrihet är en aspekt bland andra, respekten för allas lika värde måste väga tyngre. Det är fruktansvärt att gravida tvingas fundera över om ett liv med Downs syndrom är värt att leva. Att vården ens ställer frågan och genomför ett test där den enda möjliga behandlingen är abort, har, kan nog alla förstå, en mycket stark signalverkan. Det förleder den gravida att tro att ett liv med Down syndrom inte är värt att leva. Det är fel. Vi vet idag att Down syndrom är väl förenligt med ett långt och lyckligt liv (3). Medellivslängden för personer med Downs syndrom har mångdubblats under det senaste seklet (4). Detta sedan institutioner stängts, barnen fått växa upp i sina familjer med tillgång till förskola, skola och adekvat sjukvård. Förutsättningarna att leva väl med Down syndrom har antagligen aldrig varit så goda som nu, särskilt i vår rika och utvecklade del av världen. Personer med Down syndrom är nu älskade familjemedlemmar, vänner och skolkamrater, vanliga människor som vi andra. Inkluderingen har kommit även kompisar och familjens övriga barn till godo genom att öka deras medvetenhet och empatisk förmåga. Det finns idag flera politiker, skådespelare, föredragshållare och fotomodeller, vissa med universitetsutbildning, som har Down syndrom. Deras prestationer verkar dock inte hjälpa, vissa tycks ändå mena att en värld utan personer med Down syndrom är det enda etiska och acceptabla alternativet.
Borde inte istället ett etiskt förhållningssätt innebära satsningar på personer med Downs syndrom och andra funktionsvariationer? Där de erbjuds den bästa vården, precis som vi andra, och behandlas som den prioriterade grupp de faktiskt är. Vården borde motverka fördomar, inte skapa eller spä på dem som eventuellt redan finns. Personer med Downs syndrom förtjänar också någon form av offentlig ursäkt på grund av vad historiskt utsatts för av vården. I en inte allt för avlägsen tid råddes föräldrar av läkare att sätta sina barn på institution där de ibland utsattes för hemska experiment.
Jag kan tillägga att jag läst och hört åtskilliga berättelser från föräldrar som fått barn med Downs syndrom, och om den kärlek och tacksamhet som de känner inför sina barn. Precis som jag känner inför min dotter. Många blir också, när de lär sig mer om Down syndrom och sina barn, arga och känner sig lurade. Givet den signalverkan NIPT/KUB har, och den många gånger felaktiga eller överdrivet negativa information, menar jag att man inte på något sätt kan tolka de höga aborttalen vid positiva testsvar som ett genuint, och välgrundat, utryck för föräldrars önskan om friska barn (1).
Det känns är också upprörande att SFOG i sin replik till Breimer inte bemöter påståendet om mer effektiv utrensning med mer än allmänna hänvisningar till att väga in etiska aspekter. Uppenbarligen oroande när etik verkar kunna betyda precis vad som helst. Det enda man kan hoppas på är att denna debatt skall nå socialstyrelsen SMER och bli en ögonöppnare för dem. Jag skulle önska att andra perspektiv, mest uppenbart de som berör människor med olika funktionsvariationers rättigheter, vägdes in. Istället för att debatten förs kring vilka metoder som är mest effektiva för att hitta (och rensa bort) dem redan på fosterstadiet. Landstingen bör bedriva fosterdiagnostik inriktat mot tillstånd som medför lidande och inte är förenliga med liv, det är att göra gott. Att försöka hitta friska människor med funktionsvariationer, såsom Downs syndrom, är motsatsen. Ett sådant samhälle vill nog egentligen ingen ha.
Jag, och andra föräldrar med mig, hoppas att den anda av att gilla olika, allas lika värde och "rocka sockorna" som trots allt finns på många håll i samhället idag, även kommer att leta sig in i sjukvårdens alla skrymslen och vrår. Om någon behöver hjälp på vägen så ni välkomna över på en kopp kaffe och att samtidigt få chansen att träffa min dotter Alice, en fantastisk glad, nyfiken och frisk liten tjej som också har Downs syndrom.
1) http://lakartidningen.se/Aktuellt/Nyheter/2016/07/Ny-fosterdiagnostik-staller-etiken-pa-prov/
2) http://www.smer.se/skrivelser/yttrande-om-etiska-fragor-kring-fosterdiagnostik/
3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21910246
4) http://www.karolinska.se/globalassets/global/csd/barry-karlsson-ki-18-maj-2017.pdf
Vidare använder jag ordet ”frisk” i dess allmänna betydelse. Jag upplever det mycket konstlat att skriva ”opåverkat”. Alla vet vad ”frisk” betyder medan ”opåverkat” inte är tydligt definierat i Svenska språket (översättning av det i engelska språket mycket väl definierade uttrycket ”unaffected”). Dessutom är det till del missvisande eftersom det kan vara både ett övergående eller permanent tillstånd och i denna kontext är det alltid frågan om ett permanent tillstånd/skada. Dr Risborg verkar vara ”ecomomical with the truth and actualité” för att citera Engelska politiker i vittnesbåsen (Spycatcher-affären i Australien respektive Matrix Churchill rättegången i England) och förefaller ha ett tendensiöst förehållande till verkligheten med att använda frisk på sitt begränsade sätt.
Man kan fråga sig varför SFOG rekommenderar en akterseglad test som KUB och tycks gå så underdånigt i överhetens ledband? Detta är en stor kontrast till sjukvårdare inom andra fält såsom onkologi till exempel, som kämpar som tigrar för att deras patienter skall få den bästa möjliga vård även om den är dyr. Tystnaden från de direkt berörda, obstetriker och kanske pediatriker, är talande och fördövande!
I snart 50 år har vi flugit över Atlanten i Jumbojet och inte i biplan ihophållna med pianotråd. Sammalunda skall prenatal screening inte baseras på Harry Boy när bättre metoder finns.
