Vi välkomnar Lars Breimers kommentar gällande SFOG:s riktlinjer avseende icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) [1, 2]. Med tanke på den snabba tekniska utveckling som pågår inom området behöver vi ständigt överväga medicinska, hälsoekonomiska och etiska aspekter.

Som Lars Breimer påpekar har fosterdiagnostik sedan många år erbjudits på ett ojämlikt sätt över landet. Den främsta orsaken är att regioner och landsting gör olika hälsoekonomiska prioriteringar. Vi är helt eniga med Lars Breimer om det orimliga i att region- och länsgränser ska avgöra vilken fosterdiagnostik gravida erbjuds.

När NIPT började användas i Sverige utarbetade SFOG nationella riktlinjer (publicerade 2016) via en multidisciplinär arbetsgrupp (obstetriker, kliniska genetiker och genetiska vägledare). Syftet var att skapa ett underlag baserat på en vetenskaplig och hälsoekonomisk utvärdering för en nationell jämlik implementering av NIPT. Konklusionen i riktlinjerna är i enlighet med Lars Breimers kommentar; för alla (oavsett ålder) som, efter adekvat information, önskar fosterdiagnostik i första trimestern anses det bästa erbjudandet vara NIPT för kromosomavvikelser tillsammans med ultraljud för missbildningar. Ultraljudsundersökningen innefattar dessutom diagnostik av missfall, flerbörd och graviditetslängdsbestämning.

Situationen är dock att endast hälften av alla gravida erbjuds ett ultraljud i första trimestern, framför allt utifrån hälsoekonomiska prioriteringar. Detta trots att sannolikheten är större att det för de flesta gravida föreligger andra fosteravvikelser än de trisomier som NIPT-screening upptäcker. 

Att inte primärscreena med ett kombinerat ultraljud och biokemiskt test (KUB) och i stället erbjuda ett ultraljud i första trimestern och NIPT (invasiv provtagning vid positiv NIPT då minst 20 procent är falskt positiva) skulle medföra en tredubblad kostnad (56 vs 18 miljoner kronor/10 000 gravida) [3]. Därför kvarstår vår rekommendation att i första hand erbjuda KUB (som inkluderar ett ultraljud) till alla och NIPT till de gravida som får hög sannolikhet för kromosomavvikelser.

SFOG:s riktlinjer är baserade på aktuellt kunskapsläge och analyskostnad för NIPT. Riktlinjerna ska följa med utvecklingen, men kunskapsläget och analyskostnaderna har inte förändrats i den grad att det motiverar en omvärdering. Många landsting använder fortfarande väl utvärderade analysmetoder som har en kostnadsnivå i enlighet med den SBU-rapport Lars Breimer hänvisar till.

På sikt kommer nya metoder för analys av cellfritt DNA (en blandning av den gravidas och fostrets DNA), alternativt rena fosterceller, att öppna för utvidgade möjligheter än de vanliga trisomierna. Dagens screeningmetoder kommer sannolikt att närma sig diagnostisk precision. Utveckling och efterfrågan leder till sänkta analyskostnader, vilket öppnar för förändrade hälsoekonomiska prioriteringar. Flertalet nya metoder är dock fortfarande under utveckling och inte adekvat utvärderade. Många sådana studier pågår i Sverige. I väntan på ett bättre underlag anser SFOG att vi har en större utmaning att hantera behovet av information och vägledning så att blivande föräldrar kan göra väl övervägda val av fosterdiagnostik.

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.